آزمایش Hemoglobin Electrophoresis Interpretation

این آزمایش برای تفسیر نتایج الکتروفورز هموگلوبین و تشخیص و طبقهبندی اختلالات هموگلوبین، از جمله تالاسمیها و گونههای مختلف هموگلوبین استفاده میشود.
نام روش:این آزمایش تنها به عنوان بخشی از یک پروفایل قابل سفارش است. برای اطلاعات بیشتر، لطفاً به HBEL1 / ارزیابی الکتروفورز هموگلوبین، خون مراجعه کنید.
تفسیر پزشکی:نتایج این آزمایش به تفسیر بالینی متخصصین بستگی دارد.
نام گزارش:تفسیر الکتروفورز هموگلوبین (Hb Electrophoresis Interpretation)
نامهای دیگر:- هموگلوبین A2
- گونههای آلفا گلوبین
- تالاسمی آلفا
- هموگلوبین بارت
- گونههای بتا گلوبین
- تالاسمی بتا
- بیماری H
- توالی هموگلوبین
- سطح ۱ الکتروفورز هموگلوبین
- مطالعات مولکولی هموگلوبین
- گونههای مختلف هموگلوبین
- الکتروفورز هموگلوبین (HGB Electrophoresis)
- تمرکز ایزوالکتریک
- الکتروفورز مویینگی (Capillary Electrophoresis)
- کروماتوگرافی مایع با کارایی بالا (HPLC)
- طیفسنجی جرمی (Mass Spectrometry)
- میکروسیتوز
- کمخونی داسیشکل
- تست داسیشکل شدن (Sickling Test)
- تالاسمی
خون کامل EDTA
دستورالعملهای ویژه:اطلاعات بیمار در هماتولوژی متابولیک
اطلاعات پایداری نمونه:نوع نمونه | دمای نگهداری | مدت زمان |
---|---|---|
خون کامل EDTA | یخچالی | ۷ روز |
این آزمایش برای تفسیر نتایج الکتروفورز هموگلوبین و تشخیص و طبقهبندی اختلالات هموگلوبین از جمله تالاسمیها و گونههای مختلف هموگلوبین استفاده میشود.
اطلاعات بالینی:تاکنون تعداد زیادی از گونههای هموگلوبین (Hb) شناسایی شدهاند. بسیاری از این گونهها تأثیری بر سلامت ندارند، اما برخی میتوانند باعث علائم بالینی مانند میکروسیتوز، اختلالات داسیشکل، همولیز، اریتروسیتوز/پلیسیتمی، سیانوز/هیپوکسی، کمخونی (مزمن، جبرانی یا دورهای) و افزایش متهموگلوبین یا سولفهموگلوبین شوند.
برای بسیاری از گونههای رایج هموگلوبین (مانند Hb S، Hb C، Hb D، و Hb E)، روشهای پروتئینی برای شناسایی کافی هستند. اما برخی شرایط ممکن است نیاز به روشهای مولکولی برای تأیید داشته باشند. در بسیاری از موارد، اختلالات هموگلوبین بهصورت ترکیب چندین جهش ژنتیکی بروز کرده و میتوانند اثرات پیچیدهای داشته باشند، که در این موارد تستهای مولکولی میتوانند به تشخیص دقیق کمک کنند.
از آنجایی که روشهای مولکولی بدون بررسی پروتئینی ممکن است اطلاعات ناقص یا نادرستی ارائه دهند، تشخیص دقیق باید شامل تجزیه و تحلیل پروتئینی نیز باشد. این پروفایل به طور ویژه برای طبقهبندی اختلالات هموگلوبین طراحی شده است.
در آزمایشگاه کلینیک مایو، نمونهها از مناطق جغرافیایی مختلف دریافت شده و تقریباً نیمی از نمونهها دارای ناهنجاری هستند. شایعترین ناهنجاری، افزایش Hb A2 به میزان حدود **۴٪ تا ۸٪** است که در شرایط بالینی مناسب نشاندهنده تالاسمی بتا مینور است.
برخی از دیگر اختلالات رایج هموگلوبین که معمولاً تشخیص داده میشوند عبارتند از:
- هموگلوبین S (کمخونی داسیشکل و صفت داسیشکل)
- هموگلوبین C
- هموگلوبین E
- هموگلوبین Lepore
- هموگلوبین G-Philadelphia
- بیماری Hb H
- هموگلوبین D-Los Angeles
- هموگلوبین Köln
- هموگلوبین Constant Spring
- هموگلوبین O-Arab
برخی از گونههای هموگلوبین مانند Hb H و Hb Barts را میتوان از طریق پروتکل الکتروفورز هموگلوبین شناسایی کرد، اما برخی گونهها مانند **Hb Constant Spring** ممکن است تنها در شرایط خاص توسط روشهای پروتئینی قابل تشخیص باشند. برای شناسایی دقیقتر، آزمایشهای حذف و دوپلیکاسیون ژنهای آلفا مورد نیاز است.
مقادیر مرجع:این آزمایش تنها به عنوان بخشی از یک پروفایل قابل سفارش است. برای اطلاعات بیشتر، لطفاً به HBEL1 / ارزیابی الکتروفورز هموگلوبین، خون مراجعه کنید.
تفسیر:- گونههای غیرطبیعی هموگلوبین شناسایی شده و یک گزارش تفسیری ارائه خواهد شد.
- برخی از اختلالات هموگلوبین و گونهها از طریق روشهای غربالگری معمول قابل شناسایی نیستند و نیاز به آزمایشهای تکمیلی دارند.
- در صورت وجود سابقه خانوادگی یک اختلال هموگلوبین، سابقه درمان برای این اختلال، یا علائم غیرقابل توضیح مانند **همولیز، میکروسیتوز، پلیسیتمی، سیانوز یا هیپوکسی**، این موارد باید به آزمایشگاه اطلاع داده شوند تا آزمایشهای تکمیلی مناسب انجام شود.
- انتقال خون اخیر ممکن است نتایج پروتئینی را تغییر دهد و باعث **پوشاندن اختلالات هموگلوبین** شود.
- برخی از گونههای هموگلوبین ممکن است از محصول خون اهداکننده باشند، نه از فرد مورد آزمایش.
- در صورت انجام **پیوند مغز استخوان**، نتایج ممکن است غیرمعمول بوده و باید در ارتباط با اطلاعات بالینی تفسیر شود.
- برخی درمانها مانند **هیدروکسیاوره**، **دسیتابین**، **ووکسلوتور** و **تراپیهای ژنی** ممکن است تأثیرات کاذب بر نتایج ایجاد کنند.
- Hoyer JD, Hoffman DR. The Thalassemia and hemoglobinopathy syndromes. In: McClatchey KD, Amin HM, Curry JL, eds. Clinical Laboratory Medicine. 2nd ed. Lippincott Williams and Wilkins; 2002:866-895
- Oliveira JL. Diagnostic strategies in hemoglobinopathy testing, the role of a reference laboratory in the USA. Thalassemia Reports. 2018;8(1). doi:10.4081/thal.2018.7476
- Brancaleoni V, Di Pierro E, Motta I, Cappellini MD. Laboratory diagnosis of thalassemia. Int J Lab Haematol. 2016;38(suppl 1):32-40
- Hartveld CI. State of the art and new developments in molecular diagnostics for hemoglobinopathies in multiethnic societies. Int J Lab Hematol. 2014;36(1):1-12
- Szuberski J, Oliveira JL, Hoyer JD. A comprehensive analysis of hemoglobin variants by high-performance liquid chromatography (HPLC). Int J Lab Hematol. 2012;34(6):594-604
- Riou J, Szuberski J, Godart C, et al. Precision of CAPILLARYS 2 for the detection of hemoglobin variants based on their migration positions. Am J Clin Pathol. 2018;149(2):172-180
یک هماتوپاتولوژیست تمامی آزمایشهای انجامشده را ارزیابی کرده و یک گزارش تفسیری ارائه میدهد.
گزارش PDF:خیر
روزهای انجام آزمایش:دوشنبه تا جمعه
مدت زمان آمادهسازی گزارش:- ۲ تا ۲۵ روز در صورتی که مطالعات مولکولی موردنیاز باشد.
روچستر (Rochester)
کاربران مجاز میتوانند با ورود به Test Prices اطلاعات دقیق هزینه را مشاهده کنند.
- مشتریانی که به Test Prices دسترسی ندارند، میتوانند بهصورت ۲۴ ساعته و ۷ روز هفته با بخش خدمات مشتریان تماس بگیرند.
- مشتریان جدید باید با نماینده حساب خود تماس بگیرند. برای راهنمایی، با بخش خدمات مشتریان تماس حاصل فرمایید.
این آزمایش مشمول طبقهبندی خاصی نیست.
اطلاعات LOINC®:شناسه آزمایش | نام آزمایش سفارشی | مقدار LOINC سفارش |
---|---|---|
HBELI | Hb Electrophoresis Interpretation | 13514-5 |
شناسه نتیجه | نام نتیجه آزمایش | مقدار LOINC نتیجه |
---|---|---|
608088 | Hb Electrophoresis Interpretation | 49316-3 |
609421 | Hb Electrophoresis Interp Cancel | نیازی به LOINC ندارد |