آزمایش DMD Gene, Full Gene Analysis, Varies

• برای اطلاعات بیشتر به الگوریتم آزمایش میوپاتی‌های نوروماسکولار مراجعه کنید.

نوع نمونه:

• متغیر

راهنمای سفارش:

• آزمایش هدفمند برای واریانت‌های خانوادگی (تست جهش‌های شناخته‌شده) در ژن DMD در دسترس است. برای اطلاعات بیشتر به FMTT / آزمایش واریانت خانوادگی، آزمایش هدفمند، متغیر مراجعه کنید.
• برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد آزمایش ژن DMD به عنوان یک پنل سفارشی، به CGPH / پنل ژنی سفارشی، وراثتی، توالی‌یابی نسل جدید مراجعه کنید.
• برای دریافت اطلاعات بیشتر تماس بگیرید: 800-533-1710

دستورالعمل‌های ارسال:

• ترجیحاً نمونه باید ظرف ۹۶ ساعت پس از جمع‌آوری ارسال شود.

الزامات نمونه:

• آماده‌سازی بیمار: پیوند مغز استخوان از اهداکننده آلوژنیک ممکن است در نتایج آزمایش تداخل ایجاد کند. برای دستورالعمل‌های مرتبط تماس بگیرید: 800-533-1710.
• نوع نمونه: خون کامل
• لوله جمع‌آوری: درپوش بنفش (EDTA) یا درپوش زرد (ACD)
• قابل قبول: هر نوع ماده ضد انعقاد
• حجم نمونه: ۳ میلی‌لیتر

دستورالعمل‌های جمع‌آوری:

• لوله را چندین بار وارونه کنید تا خون مخلوط شود.
• نمونه خون کامل را در لوله اصلی ارسال کنید. از تقسیم نمونه خودداری کنید.

پایداری نمونه:

• دمای محیط (ترجیحی) یا یخچالی

اطلاعات اضافی:

• برای اطمینان از حداقل حجم و غلظت DNA، حجم ترجیحی باید ارسال شود. در غیر این صورت، آزمایش ممکن است لغو شود.

دستورالعمل‌های خاص:

• فرم رضایت‌نامه برای آزمایش‌های ژنتیکی
• اطلاعات بیماران ژنتیک مولکولی: نورولوژی
• الگوریتم آزمایش میوپاتی‌های نوروماسکولار
• فرم رضایت‌نامه برای آزمایش‌های ژنتیکی (اسپانیایی)

فرم‌های مورد نیاز:

• برای مشتریان نیویورک، فرم رضایت‌نامه الزامی است.
• در فرم درخواست ذکر کنید که نسخه‌ای از رضایت‌نامه در پرونده موجود است.
• فرم‌های موجود:
  • فرم رضایت‌نامه برای آزمایش ژنتیک (T576)
  • فرم رضایت‌نامه برای آزمایش ژنتیک (اسپانیایی) (T826)
• در صورت عدم ثبت سفارش الکترونیکی، فرم درخواست تخصصی تست نورولوژی (T732) را تکمیل و همراه نمونه ارسال کنید.

حداقل حجم نمونه:

• ۱ میلی‌لیتر

دلایل رد نمونه:

• همه نمونه‌ها در آزمایشگاه‌های کلینیک مایو از نظر مناسب بودن بررسی خواهند شد.

اطلاعات پایداری نمونه:

• تشخیص مولکولی برای بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن و بکر.
• شناسایی واریانت‌های مرتبط با دیستروفی عضلانی دوشن و بکر برای انجام آزمایش پیش‌بینی برای اعضای خانواده در معرض خطر.

اطلاعات آزمایش ژنتیکی:

• این آزمایش از توالی‌یابی نسل جدید (NGS) برای شناسایی واریانت‌های تک‌نوکلئوتیدی و تغییرات تعداد نسخه‌های ژن DMD استفاده می‌کند.
• شناسایی واریانت‌های بیماری‌زا می‌تواند در تشخیص، پیش‌آگهی، مدیریت بالینی، ارزیابی ریسک عود، غربالگری خانوادگی و مشاوره ژنتیکی مؤثر باشد.

الگوریتم آزمایش:

• برای اطلاعات بیشتر به الگوریتم آزمایش میوپاتی‌های نوروماسکولار مراجعه کنید.

اطلاعات بالینی:

• دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) یک اختلال مغلوب وابسته به کروموزوم X است که با ضعف عضلات پروگزیمال قبل از ۵ سالگی مشخص می‌شود.
• دیستروفی عضلانی بکر (BMD) شدت کمتری دارد و بیماران معمولاً تا دهه سوم زندگی قادر به راه رفتن هستند.
• در موارد اسپوردیک، موزائیسم ژرمینال مادر می‌تواند باعث انتقال به فرزندان شود.

مقادیر مرجع:

• یک گزارش تفسیری ارائه خواهد شد.

تفسیر:

• واریانت‌های شناسایی‌شده بر اساس استانداردهای کالج ژنتیک پزشکی آمریکا (ACMG) تفسیر می‌شوند.
• واریانت‌های خوش‌خیم یا احتمالاً خوش‌خیم گزارش نمی‌شوند.

موارد احتیاط:

• نتایج باید در کنار تاریخچه بالینی، داده‌های خانوادگی و سایر آزمایشات تفسیر شوند.
• آزمایش ممکن است در تشخیص برخی واریانت‌ها محدودیت داشته باشد.
• در صورت دریافت پیوند مغز استخوان، تفسیر نتایج ممکن است دشوار باشد.

منابع بالینی:

• Richards S, Aziz N, Bale S, et al. Genet Med. 2015;17(5):405-424
• Aartsma-Rus A, Ginjaar IB, Bushby K. J Med Genet. 2016;53(3):145-151

• آزمایش از طریق توالی‌یابی نسل جدید (NGS) و/یا توالی‌یابی سانگر برای شناسایی واریانت‌ها در نواحی کدکننده و مرزهای اینترون/اگزون ژن مورد نظر انجام می‌شود.
• برای هم‌ترازی خوانش‌های توالی از نسخه مرجع ژنوم انسانی GRCh37/hg19 استفاده شده است.
• حداقل ۹۹٪ بازها در عمق خوانش بیش از 30X پوشش داده شده‌اند.
• حساسیت آزمایش:
  • بیش از ۹۹٪ برای واریانت‌های تک‌نوکلئوتیدی
  • بیش از ۹۴٪ برای حذف-درج‌ها (delins) کمتر از ۴۰ جفت باز
  • بیش از ۹۵٪ برای حذف‌های تا ۷۵ جفت باز و درج‌ها تا ۴۷ جفت باز
• آزمایش حذف‌ها و تکرارها با روش NGS و/یا روش کمی مبتنی بر PCR انجام می‌شود.
• برخی از نواحی ژن به دلیل محدودیت‌های فنی مانند همولوژی، محتوای بالای GC و توالی‌های تکراری قابل ارزیابی موثر نیستند.

اطلاعات مرجع ژنی:

• ترانسکریپت مرجع ژن DMD: NM_004006.2
• تغییرات احتمالی در شماره‌های ترانسکریپت به دلیل نسخه‌های جدید لحاظ می‌شود.
• همیشه به گزارش نهایی بیمار برای اطلاعات مربوط به ترانسکریپت ژنی در زمان آزمایش مراجعه شود.

تایید واریانت‌ها:

• انتخابی از واریانت‌های قابل گزارش بر اساس معیارهای داخلی آزمایشگاه با روش‌های جایگزین تأیید می‌شود.

گزارش PDF:

• گزارش تکمیلی

روزهای انجام آزمایش:

• متغیر

مدت زمان ارائه گزارش:

• ۲۱ تا ۳۵ روز

مدت زمان نگهداری نمونه:

• خون کامل: ۲ هفته (در صورت امکان)
• DNA استخراج شده: ۳ ماه

محل انجام آزمایش:

• روچستر

• کاربران مجاز می‌توانند برای مشاهده اطلاعات دقیق هزینه‌ها وارد سیستم شوند.
• مشتریانی که دسترسی ندارند می‌توانند ۲۴ ساعته، ۷ روز هفته با خدمات مشتریان تماس بگیرند.
• مشتریان بالقوه باید با نماینده حساب خود تماس بگیرند. برای دریافت راهنمایی، با خدمات مشتریان تماس بگیرید.

• این آزمایش توسط کلینیک Mayo توسعه یافته و ویژگی‌های عملکردی آن مطابق با الزامات CLIA تعیین شده است.
• این آزمایش توسط FDA تأیید نشده است.

• 81408

• فایل‌های راه‌اندازی:
  • دانلود فایل Excel
  • دانلود فایل Pdf

نمونه گزارش‌ها:

• گزارش‌های طبیعی
• گزارش‌های غیرطبیعی