آزمایش Urine Sugar Chromatography
موارد استفاده:
غربالگری شرایطی که با افزایش دفع فروکتوز، گالاکتوز و زایزوز مرتبط هستند.
توجه: این آزمایش برای پیگیری ناهنجاری‌های غربالگری نوزادان برای گالاکتوزمی توصیه نمی‌شود.
آزمایش‌های رفلکس:
| شناسه آزمایش | نام گزارش | در دسترس به صورت جداگانه | همیشه انجام می‌شود |
|---|---|---|---|
| GALU | گالاکتوز، کمی، ادرار | بله | خیر |
الگوریتم آزمایش:
آزمایش با تحلیل کربوهیدرات آغاز می‌شود. اگر نتایج کیفی طبیعی یا غیرطبیعی باشند اما نشان‌دهنده گالاکتوز نباشند، آزمایش تکمیل می‌شود.
اگر نتایج کیفی نشان‌دهنده وجود گالاکتوز باشند، آزمایش کمی برای گالاکتوز با هزینه اضافی انجام خواهد شد.
نام روش:
کروماتوگرافی لایه نازک (TLC)، کیفی
نام گزارش:
کربوهیدرات، ادرار
نام‌های دیگر:
- کربوهیدرات، ادرار
- فروکتوز
- مواد کاهنده
- گالاکتوز
- زایزوز
آزمایش با تحلیل کربوهیدرات آغاز می‌شود. اگر نتایج کیفی طبیعی یا غیرطبیعی باشند اما نشان‌دهنده گالاکتوز نباشند، آزمایش تکمیل می‌شود.
اگر نتایج کیفی نشان‌دهنده وجود گالاکتوز باشند، آزمایش کمی برای گالاکتوز با هزینه اضافی انجام خواهد شد.
نوع نمونه:
ادرار
راهنمای سفارش:
این آزمایش برای ارزیابی یک غربالگری نوزاد غیرطبیعی برای گالاکتوزمی مناسب نیست. برای این موارد، آزمایش GCT / Galactosemia Reflex, Blood را سفارش دهید و آزمایش‌های GAL1P / Galactose-1-Phosphate, Erythrocytes و GATOL / Galactitol, Quantitative, Urine را مدنظر قرار دهید.
نمونه مورد نیاز:
- لوازم: لوله‌های ادرار 10 میلی‌لیتری (T068)
- ظرف/لوله: لوله پلاستیکی 10 میلی‌لیتری ادرار
- حجم نمونه: 5 میلی‌لیتر
- دستورالعمل جمع‌آوری: نمونه ادرار تصادفی صبحگاهی (ترجیحاً) جمع‌آوری کنید.
دستورالعمل‌های خاص:
- اطلاعات بیماران ژنتیک بیوشیمیایی
فرم‌ها:
فرم Biochemical Genetics Patient Information (T602) در دستورالعمل‌های خاص تکمیل شود.
حداقل حجم نمونه:
1 میلی‌لیتر
موارد رد نمونه:
تمام نمونه‌ها در آزمایشگاه‌های کلینیک مایو از نظر مناسب بودن بررسی خواهند شد.
اطلاعات پایداری نمونه:
| نوع نمونه | دمای نگهداری | مدت زمان | ظرف خاص |
|---|---|---|---|
| ادرار | منجمد (ترجیحی) | 21 روز | — |
| ادرار | یخچال | 21 روز | — |
غربالگری شرایط مرتبط با افزایش دفع فروکتوز، گالاکتوز و زایزوز.
توجه: این آزمایش برای پیگیری غربالگری غیرطبیعی نوزادان برای گالاکتوزمی توصیه نمی‌شود.
الگوریتم آزمایش:
آزمایش با تحلیل کربوهیدرات آغاز می‌شود. اگر نتایج کیفی طبیعی یا غیرطبیعی باشند اما نشان‌دهنده گالاکتوز نباشند، آزمایش تکمیل می‌شود.
اگر نتایج کیفی نشان‌دهنده وجود گالاکتوز باشند، آزمایش کمی برای گالاکتوز با هزینه اضافی انجام خواهد شد.
اطلاعات بالینی:
کربوهیدرات‌ها گروهی از منو، دی و اولیگوساکاریدها هستند که می‌توانند از منابع درونی و بیرونی باشند. حضور آن‌ها اغلب بازتابی از مصرف غذایی است اما اگر نوع خاصی از ساکارید یا الگوی دفع خاصی وجود داشته باشد، ممکن است نشانه پاتولوژی خاصی باشد. بیشتر ساکاریدها (به جز گلوکز) آستانه کلیوی پایینی دارند و به راحتی از طریق ادرار دفع می‌شوند.
کروماتوگرافی ساکاریدهای ادراری می‌تواند گالاکتوز و فروکتوز را شناسایی کرده و برای غربالگری اختلالات متابولیسم مادرزادی گالاکتوز و فروکتوز مفید باشد. زایزوز نیز در افرادی با پنتوسوریا ارثی، یک ویژگی خوش‌خیم، مشاهده می‌شود که در افراد با تبار یهودی اشکنازی رایج است.
مقادیر مرجع:
منفی
در صورت مثبت بودن، نوع کربوهیدرات شناسایی می‌شود.
تفسیر:
یک توضیح تفسیرگر ارائه می‌شود.
هشدارها:
- تعداد زیادی ترکیب ممکن است در آزمایش تداخل ایجاد کند.
- آلودگی میکروبی می‌تواند به الگوهای غیرقابل تفسیر از ساکاریدهای ادراری منجر شود. در این موارد، انجام مجدد آزمایش توصیه می‌شود.
مرجع بالینی:
- Steinmann B, Gitzelmann R, Van den Berghe G: Disorders of fructose metabolism. In: Valle D, Antonarakis S, Ballabio A, Beaudet A, Mitchell GA, eds. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. McGraw-Hill; 2019. Accessed January 09, 2020. Available at ommbid.mhmedical.com
- OMIM. #260800 Pentosuria; PNTSU. Johns Hopkins University; 1986. Updated July 9, 2016. Accessed April 23, 2021. Available at omim.org
- Gaughan S, Ayres L, Baker P II: Hereditary fructose intolerance. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. GeneReviews [Internet]. University of Washington, Seattle; 2015. Updated February 18, 2021. Accessed April 23, 2021. Available at ncbi.nlm.nih.gov
ادرار روی صفحه سیلیکاژل کروماتوگرافی لایه نازک (TLC) قرار می‌گیرد. قندها با استفاده از معرف اسپری نفتورزورسینول مشخص شده و از طریق مقایسه بصری با یک استاندارد قندی که روی همان صفحه کروماتوگرافی شده است شناسایی می‌شوند. اگر گالاکتوز یافت شود، با استفاده از یک روش آنزیمی کمی‌سازی می‌شود. (Prinz W, Meldrum W, Wilkinson L: A simple and rapid thin-layer chromatographic method for the identification of urinary carbohydrates. Clin Chim Acta. 1978;82:229-232; Cowan T, Pasquali M: Laboratory Investigations of Inborn Errors of Metabolism. In: Sarafoglou K, Hoffman GF, Roth KS, eds. Pediatric Endocrinology and Inborn Errors of Metabolism. 2nd ed. Elsevier; 2017:1139-1158)
گزارش PDF:
خیر
روزهای انجام آزمایش:
سه‌شنبه
زمان آماده شدن گزارش:
8 تا 15 روز
مدت زمان نگهداری نمونه:
14 روز
محل انجام آزمایش:
Rochester
- کاربران مجاز می‌توانند با ورود به سیستم “Test Prices” اطلاعات دقیق هزینه را مشاهده کنند.
- مشتریانی که دسترسی به “Test Prices” ندارند، می‌توانند 24 ساعت شبانه‌روز، هفت روز هفته با خدمات مشتریان تماس بگیرند.
- مشتریان احتمالی باید با نماینده حساب خود تماس بگیرند. برای کمک، با خدمات مشتریان تماس بگیرید.
طبقه‌بندی آزمایش:
این آزمایش توسط کلینیک مایو توسعه داده شده و ویژگی‌های عملکردی آن مطابق با الزامات CLIA تعیین شده است. این آزمایش توسط سازمان غذا و داروی ایالات متحده (FDA) تأیید یا بررسی نشده است.
اطلاعات کد CPT:
- 84377 – کربوهیدرات
- 82760 – گالاکتوز (در صورت نیاز)
اطلاعات LOINC®:
| شناسه آزمایش | نام سفارش آزمایش | ارزش سفارش LOINC |
|---|---|---|
| CHOU | کربوهیدرات، ادرار | 16550-6 |
| شناسه نتیجه | نام نتیجه آزمایش | ارزش نتیجه LOINC |
|---|---|---|
| 9255 | کربوهیدرات، ادرار | 16550-6 |
- فایل‌های تنظیم:
- گزارش‌های نمونه: