آزمایش Urine Homocysteine

پلاسما EDTA

1. سن و جنسیت بیمار مورد نیاز است.
2. اطلاعات بیمار در ژنتیک بیوشیمیایی (فرم T602) توصیه می‌شود اما الزامی نیست، به ویژه در موارد مشکوک به اختلالات ارثی متابولیسم متیونین.

• لوازم: لوله آلیکوئت Sarstedt، 5 میلی‌لیتر (T914)
• ظرف/لوله جمع‌آوری:
  • ترجیحی: لوله درب بنفش (EDTA)
  • قابل قبول: لوله درب سبز (هپارین سدیم یا لیتیوم)
• ظرف/لوله ارسال: ویال پلاستیکی
• حجم نمونه: 1 میلی‌لیتر

1. بلافاصله نمونه را روی یخ مرطوب قرار دهید.
2. ظرف 4 ساعت از جمع‌آوری، نمونه را سانتریفیوژ کرده و پلاسمای جدا شده را در یک ویال پلاستیکی انتقال دهید.
3. اگر خون نمی‌تواند بلافاصله روی یخ مرطوب قرار گیرد، ظرف 1 ساعت از جمع‌آوری، نمونه را سانتریفیوژ کرده و پلاسمای جدا شده را در یک ویال پلاستیکی انتقال دهید.
4. اگر محدودیت‌های زمانی فوق رعایت شود، نیازی به سانتریفیوژ یخچالی نیست.

• اطلاعات بیمار در ژنتیک بیوشیمیایی

1. فرم اطلاعات بیمار در ژنتیک بیوشیمیایی (T602)
2. در صورتی که به صورت الکترونیکی سفارش داده نمی‌شود، فرم درخواست آزمایش ژنتیک بیوشیمیایی (T798) را تکمیل کرده، چاپ کنید و همراه نمونه ارسال کنید.

0.3 میلی‌لیتر

• همولیز شدید: قابل قبول
• لیپمی شدید: قابل قبول
• ایکتروس شدید: قابل قبول

هموسیستئین کل با استفاده از روش کروماتوگرافی مایع میکروفلو با رقیق‌سازی ایزوتوپ پایدار و طیف‌سنجی جرمی دوتایی اندازه‌گیری می‌شود. (روش داخلی مایو)

خیر

دوشنبه تا جمعه

3 تا 5 روز

1 هفته

Rochester

این آزمایش به غربالگری بیماران مشکوک به اختلالات ارثی متابولیسم متیونین کمک می‌کند، از جمله:

• کمبود سیستاتیونین بتا سنتاز (هموسیستینوری)
• کمبود متیلن‌تتراهیدروفولات ردوکتاز و واریانت‌های ترمولبایل
• کمبود متیونین سنتاز
• اختلالات متابولیسم کوبالامین (Cbl)
• کمبودهای ترکیبی متیل-Cbl و آدنوزیل-Cbl
• کمبودهای خاص متیل-Cbl
• کمبود ترانس‌کوبالامین II
• کمبود آدنوزیل‌هموسیستیناز
• کمبود گلیسین N-متیل‌ترانسفراز
• کمبود متیونین آدنوزیل‌ترانسفراز I/III

این آزمایش برای غربالگری و پایش بیماران با اختلالات متابولیسم متیونین و ارزیابی کمبود ویتامین B12 یا فولات مناسب است.

هموسیستئین یک واسطه در مسیر متابولیسم اسیدهای آمینه گوگردی است که چرخه متیونین را به چرخه فولات متصل می‌کند. نقص‌های ارثی متابولیسم مانند کمبود سیستاتیونین بتا سنتاز و نقص‌های متیلاسیون مجدد متیونین، و همچنین کمبود تغذیه‌ای ویتامین‌های B12 و فولات، می‌توانند منجر به تجمع غیرطبیعی هموسیستئین شوند.

هموسیستئین به عنوان شاخصی از کمبود فولات یا کوبالامین عمل می‌کند و در پاتوژنز نقص‌های لوله عصبی نقش دارد. با این حال، استفاده از هموسیستئین به عنوان شاخص خطر قلبی عروقی همچنان مورد بحث است.

مقادیر هموسیستئین برای گروه‌های سنی و جنسیتی مختلف مشخص شده است. این مقادیر به صورت نانومول بر میلی‌لیتر ارائه می‌شوند.

غلظت‌های بالای هموسیستئین در کمبودهای تغذیه‌ای (ویتامین B12، فولات) و اختلالات ارثی متابولیسم معنی‌دار است. همچنین، پاسخ درمانی می‌تواند با پایش غلظت هموسیستئین در طول زمان ارزیابی شود.

• غلظت هموسیستئین ممکن است با مکمل‌های ویتامین B12، B6 یا فولات تغییر کند.
• عوامل مؤثر شامل سن، سیگار کشیدن، رژیم غذایی نامناسب، بیماری‌های کلیوی و کم‌کاری تیروئید است.
• داروهایی مانند متوترکسات، فنی‌توئین، و قرص‌های ضد بارداری ممکن است غلظت هموسیستئین را افزایش دهند.

1. Mudd SH, Levy HL, Kraus JP: Disorders of transsulfuration. In: Valle D, Antonarakis S, Ballabio A, Beaudet AL, Mitchell GA, eds. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. McGraw-Hill, 2019. Available at ommbid.mhmedical.com
2. Chrysant SG, Chrysant GS. The current status of homocysteine as a risk factor for cardiovascular disease: a mini review. Expert Rev Cardiovasc Ther. 2018;16(8):559-565.
3. Refsum H, Smith AD, Ueland PM, et al. Facts and recommendations about total homocysteine determinations: an expert opinion. Clin Chem. 2004;50(1):3-32.
4. Turgeon CT, Magera MJ, Cuthbert CD, et al. Determination of total homocysteine, methylmalonic acid, and 2-methylcitric acid in dried blood spots by tandem mass spectrometry. Clin Chem. 2010;56(11):1686-1695.
5. Sacharow SJ, Picker JD, Levy HL. Homocystinuria caused by cystathionine beta-synthase deficiency. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al, eds. GeneReviews [Internet]. University of Washington, Seattle; 2004. Updated May 18, 2017. Available at ncbi.nlm.nih.gov

• کاربران مجاز می‌توانند با ورود به سیستم “Test Prices” اطلاعات دقیق هزینه را مشاهده کنند.
• مشتریانی که دسترسی به “Test Prices” ندارند، می‌توانند 24 ساعت شبانه‌روز، هفت روز هفته با خدمات مشتریان تماس بگیرند.
• مشتریان احتمالی باید با نماینده حساب خود تماس بگیرند. برای کمک، با خدمات مشتریان تماس بگیرید.

این آزمایش توسط کلینیک مایو توسعه داده شده و ویژگی‌های عملکردی آن مطابق با الزامات CLIA تعیین شده است. این آزمایش توسط سازمان غذا و داروی ایالات متحده (FDA) تأیید یا بررسی نشده است.

• 83090

• فایل‌های تنظیم:
  • Excel
  • Pdf
• گزارش‌های نمونه:
  • گزارش‌های نرمال
  • گزارش‌های غیرنرمال