آزمایش Organic Acids Screen, Urine Spot

ادرار

آزمایش غربالگری ترجیحی برای اسیدمی‌های آلی، آزمایش OAU / Organic Acids Screen، ادرار تصادفی است که باید سفارش داده شود، مگر اینکه جمع‌آوری یا ارسال ادرار دشوار یا غیرممکن باشد.

1. سن بیمار ضروری است.
2. توصیه می‌شود فرم اطلاعات ژنتیک بیوشیمیایی بیمار (T602) تکمیل شده و همراه نمونه ارسال شود تا در تفسیر نتایج آزمایش کمک کند، اما این کار الزامی نیست.

لوازم: کارت جمع‌آوری نمونه خون خشک (کاغذ فیلتر) (T493)

ظرف جمع‌آوری:

• ترجیحی: کارت جمع‌آوری نمونه خون خشک
• مجاز: کاغذ فیلتر Whatman Protein Saver 903، کاغذ فیلتر PerkinElmer 226، کاغذ فیلتر Munktell

حجم نمونه: یک کارت کاغذ فیلتر که با ادرار خیس شده است، معمولاً به ۲ تا ۳ میلی‌لیتر ادرار نیاز دارد.

1. کارت کاغذ فیلتر را با ادرار خیس کنید، حدوداً ۲۲ سانتی‌متر مربع (معمولاً به ۲ تا ۳ میلی‌لیتر ادرار نیاز دارد؛ اندازه دقیق مهم نیست زیرا حجم ادرار با کراتینین نرمال خواهد شد).
2. توجه: نمونه کاغذ فیلتر ممکن است با غوطه‌ور کردن کارت در یک فنجان جمع‌آوری ادرار جمع‌آوری شود. در صورت امکان از ادرار رقیق اجتناب کنید.
3. بگذارید ادرار حداقل به مدت ۳ ساعت در دمای اتاق روی کاغذ فیلتر خشک شود.
4. نمونه را در معرض گرما یا نور مستقیم خورشید قرار ندهید.
5. نمونه‌های مرطوب را روی هم نگذارید.
6. نمونه را خشک نگه دارید.

اطلاعات ژنتیک بیوشیمیایی بیمار

1. فرم اطلاعات ژنتیک بیوشیمیایی بیمار (T602)
2. اگر به صورت الکترونیکی سفارش نمی‌دهید، فرم درخواست آزمایش ژنتیک بیوشیمیایی (T798) را تکمیل کرده، چاپ کنید و با نمونه ارسال کنید.

۲ میلی‌لیتر

تمامی نمونه‌ها در آزمایشگاه Mayo Clinic برای ارزیابی مناسب بودن آزمایش بررسی خواهند شد.

تشخیص اختلالات متابولیزم مادرزادی با استفاده از نمونه‌های ادرار خشک.

اسیدهای آلی به عنوان واسطه‌های فیزیولوژیک در مسیرهای مختلف متابولیک وجود دارند. اسیدوری‌های آلی گروهی از اختلالات هستند که در آن‌ها یک یا چند مسیر متابولیک مسدود می‌شود و منجر به کمبود محصولات طبیعی و تجمع غیرطبیعی متابولیت‌های میان‌واسطه (اسیدهای آلی) در بدن می‌شود. این متابولیت‌های اضافی از طریق ادرار دفع می‌شوند.

شیوع هر یک از اختلالات متابولیزم اسیدهای آلی از 1 در 10,000 تا بیشتر از 1 در 1,000,000 تولد زنده متغیر است. به‌طور کلی، شیوع آن‌ها تقریباً 1 در 3000 تولد زنده است. این تخمین، با این حال، اختلالات متابولیک مادرزادی دیگر (یعنی اختلالات آمینو اسید، اختلالات چرخه اوره، اسیدمی‌های لاکتیکی مادرزادی) که تشخیص و نظارت بر آن‌ها ممکن است به تجزیه و تحلیل اسیدهای آلی نیاز داشته باشد، شامل نمی‌شود. اگر تمام موجودیت‌های بیماری ممکن در نظر گرفته شوند، شیوع شرایطی که در آن پروفایل‌های اسید آلی اطلاع‌دهنده در ادرار قابل شناسایی هستند احتمالاً به 1 در 1000 تولد زنده نزدیک خواهد بود.

اسیدوری‌های آلی معمولاً با بیماری حاد تهدیدکننده زندگی در دوران نوزادی یا تأخیر رشد غیرقابل توضیح با دوره‌های ناگهانی از دیس‌کمپنساسیون متابولیک در دوران کودکی شایع می‌شوند. وجود اسیدوز متابولیک شدید و مداوم با منشاء غیرقابل توضیح، شکاف آنیونی بالا، و نشانه‌های عصبی شدید، مانند تشنج، باید به عنوان شاخص‌های قوی تشخیصی یکی از این بیماری‌ها در نظر گرفته شود. حضور کتونوری، که گاهی اوقات شدید است، سرنخی مهم برای شناسایی اختلالات، به‌ویژه در دوره نوزادی، فراهم می‌آورد. هیپرآمونیمیا، هیپوگلیسمی و اسیدمی لاکتیک از یافته‌های شایع هستند، به‌ویژه در طول دوره‌های حاد دیس‌کمپنساسیون‌های متابولیک.

گزارش تفسیر شده ارائه خواهد شد.

هنگامی که هیچ‌گونه اختلال قابل توجهی شناسایی نشود، تجزیه و تحلیل اسیدهای آلی به صورت کیفی گزارش و تفسیر خواهد شد. وقتی نتایج غیرطبیعی شناسایی شوند، تفسیر دقیق‌تری ارائه می‌شود که شامل یک نمای کلی از نتایج و اهمیت آن‌ها، هم‌خوانی با اطلاعات بالینی موجود، عناصری از تشخیص افتراقی و توصیه‌هایی برای آزمایش‌های بیوشیمیایی اضافی و مطالعات تأییدی در vitro (آزمایش آنزیم، تجزیه و تحلیل مولکولی) خواهد بود.

ویژگی تشخیصی تجزیه و تحلیل اسیدهای آلی تحت شرایط حاد و بدون علامت ممکن است به طور قابل توجهی متغیر باشد.

پروفایل‌های اطلاع‌دهنده همیشه در اختلالاتی که دفع متابولیت‌های تشخیصی بازتاب‌دهنده فعالیت باقی‌مانده آنزیم معیوب، بار غذایی پیش‌سازها و وضعیت آنابولیک/کاتابولیک بیمار است، قابل شناسایی نیستند.

در برخی موارد، روش‌های با حساسیت و ویژگی بالاتر مانند تجزیه و تحلیل آسیل‌کارنیتین و آسیل‌گلیسین می‌توانند محدودیت‌های تجزیه و تحلیل استاندارد اسیدهای آلی را برای بررسی بیماران غیرحادی که وضعیت بیماری‌شان حاد نیست، برطرف کنند.

نمونه‌های ادراری با مقادیر کراتینین زیر 10 میلی‌گرم/دسی‌لیتر ممکن است برای تفسیر دقیق بسیار رقیق باشند.

از تولوئن نباید به عنوان نگهدارنده استفاده شود زیرا می‌تواند با آزمایش تداخل داشته باشد.

• Lehotay DC, Clarke JT. Organic acidurias and related abnormalities. Crit Rev Clin Lab Sci. 1995;32(4):377-429
• Ferreira CR, van Karnebeek CDM. Inborn errors of metabolism. In: de Vries LS, Glass HC, eds. Neonatal Neurology. Elsevier; 2019:449-481. Handbook of Clinical Neurology. Vol 162
• Chapman KA. Practical management of organic acidemias. Trans Sc Rare Dis. 2019;1-12. doi:10.3233/TRD-190039

ادرار جمع‌آوری‌شده بر روی کاغذ فیلتر در آب بازسازی می‌شود و حجمی معادل با ۰.۲۵ میلی‌گرم کراتینین اسیدی شده و سپس با اتیل استات استخراج می‌شود. پس از جداسازی و تبخیر فاز حلال، رسوب خشک به سایلایله شدن می‌رسد و با کروماتوگرافی گاز-طیف‌سنجی جرمی تجزیه و تحلیل می‌شود. در صورت لزوم، واکنش اسیدهای ۲-کتو با هیدروکسیلامین هیدرات برای اکسیم‌سازی انجام می‌شود.

(Sweetman L. Organic acid analysis. In: Hommes FA, ed. Techniques in Diagnostic Human Biochemical Genetics. Wiley-Liss; 1991:143-176; Hoffman GF, Feyh P. Organic acid analysis. In: Blau N, Duran M, Blaskovics ME, Gibson KM, eds. Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. Springer; 2003:27-44; Cowan T, Pasquali M. Laboratory investigations of inborn errors of metabolism. In: Sarafoglou K, Hoffman GF, Roth KS, eds. Pediatric Endocrinology and Inborn Errors of Metabolism. 2nd ed. McGraw-Hill; 2017:1143)

خیر

دوشنبه تا شنبه

۳ تا ۵ روز

• کاغذ فیلتر ادرار: ۲۸ روز
• ادرار بازسازی‌شده: ۲ ماه

راچستر

کاربران مجاز می‌توانند وارد سیستم شده و برای اطلاعات دقیق هزینه‌ها به قسمت Test Prices مراجعه کنند.

مشتریانی که دسترسی به Test Prices ندارند می‌توانند با خدمات مشتریان تماس بگیرند. خدمات مشتریان به صورت ۲۴ ساعته و هفت روز هفته در دسترس هستند.

مشتریان احتمالی باید با نماینده حساب خود تماس بگیرند. برای دریافت کمک، با خدمات مشتریان تماس بگیرید.

این آزمایش توسط Mayo Clinic توسعه یافته است و ویژگی‌های عملکردی آن به شیوه‌ای مطابق با الزامات CLIA تعیین شده‌اند. این آزمایش توسط سازمان غذا و دارو (FDA) تأیید یا مجاز نشده است.

83919

• Excel
• PDF

• گزارش‌های نرمال
• گزارش‌های غیرنرمال