آزمایش Neuromyelitis Optica (NMO)/Aquaporin-4-IgG Fluorescence-Activated Cell Sorting (FACS) Assay, Serum

کاربردها:

• تشخیص اختلال طیف نورومیلیت اپتیکا (NMOSD)
• تشخیص بیماری خودایمنی کانالوپاتی AQP4
• تشخیص نورومیلیت اپتیکا (NMO)
• تفکیک NMOSD از ام‌اس (MS) در مراحل اولیه بیماری

الگوریتم آزمایش:

در صورتی که نتایج این آزمایش نیاز به بررسی بیشتری داشته باشد، آزمایش NMOTS / Neuromyelitis Optica (NMO)/Aquaporin-4-IgG Fluorescence-Activated Cell Sorting (FACS) Titer Assay, Serum با هزینه اضافی انجام خواهد شد.

اطلاعات بالینی:

نورومیلیت اپتیکا (NMO) که گاهی **بیماری دویک** یا **ام‌اس اپتیکو-نخاعی** نیز نامیده می‌شود، یک بیماری **خودایمنی التهابی شدید و عودکننده در سیستم عصبی مرکزی** است که عمدتاً **عصب بینایی و نخاع** را درگیر می‌کند.

این اختلال به‌عنوان یک **طیف بیماری‌های خودایمنی (NMOSD)** شناخته می‌شود که کانال آبی **آکوآپورین-۴ (AQP4)** را هدف قرار می‌دهد. ضایعات مغزی در **بیش از ۶۰٪ بیماران** دیده می‌شود و **حدود ۱۰٪ از آن‌ها شبیه ام‌اس (MS) است**.

در کودکان، درگیری مغزی **بیشتر از بزرگسالان** است و معمولاً علائم شدیدتری نشان می‌دهد. گاهی درگیری گسترده ماده سفید مغز همراه با **انسفالوپاتی** مشاهده می‌شود.

**نواحی دور بطنی** (مثل ناحیه **پستریما**) معمولاً درگیر هستند که باعث **سکسکه مداوم، حالت تهوع و استفراغ غیرقابل‌کنترل** می‌شود. این علائم می‌توانند **به‌تنهایی رخ دهند، شروع بیماری NMO باشند یا همراه با نوریت اپتیک و میلیت طولی گسترده (LETM) ظاهر شوند**.

تصویربرداری **MRI** معمولاً **ضایعات التهابی وسیع در نخاع** را نشان می‌دهد که **سه یا بیشتر از سه قطعه مهره را درگیر می‌کند**. در دوره حملات حاد، مایع مغزی-نخاعی (CSF) حاوی **سلول‌های التهابی** است، اما معمولاً **بدون شواهدی از سنتز داخل نخاعی IgG**.

سیر بیماری معمولاً با **عودهای پی‌درپی نوریت اپتیک و میلیت عرضی** مشخص می‌شود. بسیاری از بیماران **به اشتباه به‌عنوان ام‌اس (MS) تشخیص داده می‌شوند**، اما مهم است که بین این دو بیماری تمایز داده شود، زیرا:

• NMOSD معمولاً سیر شدیدتری از MS دارد.
• عودهای زودهنگام و مکرر دارد که می‌تواند منجر به **نابینایی و فلج پاها** شود.
• درمان‌های **ام‌اس مانند اینترفرون بتا می‌توانند NMOSD را بدتر کنند**.
• تشخیص و درمان زودهنگام با **کورتیکواستروئیدها، پلاسماآفرزیس و داروهای سرکوب‌کننده سیستم ایمنی مانند میکوفنولات موفتیل، آزاتیوپرین و ریتوکسیماب** می‌تواند از پیشرفت بیماری جلوگیری کند.

مقادیر مرجع:

• منفی

تفسیر نتایج:

**نتیجه مثبت** با اختلال طیف نورومیلیت اپتیکا (NMOSD) **سازگار است** و توصیه می‌شود که **در اسرع وقت درمان سرکوب‌کننده سیستم ایمنی آغاز شود** تا از حملات آینده و ناتوانی‌های مرتبط جلوگیری شود.

این **آنتی‌بادی خودایمنی در افراد سالم یافت نمی‌شود**.

هشدارها:

• آنتی‌بادی‌های **AQP4-IgG ممکن است در اثر درمان‌های حاد مانند متیل‌پردنیزولون و پلاسماآفرزیس یا در اثر مصرف طولانی‌مدت داروهای سرکوب‌کننده سیستم ایمنی، به سطوح غیرقابل‌شناسایی کاهش یابند**.

داده‌های حمایتی:

یک تیم تحقیقاتی بین‌المللی شامل **کلینیک مایو، دانشگاه آکسفورد و دانشگاه مک‌گیل** حساسیت و ویژگی آزمایش **FACS AQP4** را با سایر روش‌ها مانند **آزمایش‌های مبتنی بر سلول (CBA)، ایمونوفلورسانس بافتی (IF)، الایزا (ELISA) و ایمنوپرسیپیتاسیون (IPA)** مقایسه کردند.

نتایج نشان داد که **حساسیت روش FACS برتر از سایر روش‌ها است**:

• FACS AQP4 (ایزوفورم M23) = ۷۷٪
• CBA AQP4 (ایزوفورم M1) = ۷۳٪
• الایزا AQP4-M1 = ۶۰٪
• IPA = ۵۳٪
• ایمونوفلورسانس بافتی = ۴۸٪

ویژگی همه روش‌ها **۱۰۰٪** بود، به‌جز **IPA کلینیک مایو (۹۷٪)**.

مراجع علمی:

• Wingerchuk DM, Lennon VA, Lucchinetti CF, et al: The spectrum of neuromyelitis optica. Lancet Neurol 2007
• Lennon VA, Wingerchuk DM, Kryzer TJ, et al: A serum autoantibody marker of neuromyelitis optica; distinction from multiple sclerosis. Lancet 2004
• Pittock SJ, Weinshenker BG, Lucchinetti CF, et al: Neuromyelitis optica brain lesions localized at sites of high aquaporin 4 expression. Arch Neurol 2006
• McKeon A, Lennon VA, Lotze T, et al: CNS aquaporin-4 autoimmunity in children. Neurology 2008
• Waters P, McKeon A, Leite MI, et al: Multicentre comparison of aquaporin-4 IgG assays in NMO spectrum disorders. Neurology 2012
• Fryer JP, Lennon VA, Pittock SJ, et al: AQP4 autoantibody assay performance in clinical laboratory service. Neurol Neuroimmunol Neuroinflammation 2014