آزمایش Mucopolysaccharides Quantitative, Serum

الگوریتم آزمایش:

• برای اطلاعات بیشتر به پیگیری غربالگری نوزادان برای موکوپلی‌ساکاریدوز نوع II مراجعه کنید.

نوع نمونه:

• سرم قرمز

راهنمای سفارش:

• این آزمایش به تنهایی تشخیص قطعی برای یک نوع خاص از موکوپلی‌ساکاریدوز ارائه نمی‌دهد. آزمایش‌های تکمیلی برای تأیید تشخیص ضروری هستند.

اطلاعات ضروری:

• سن بیمار الزامی است.
• دلیل انجام آزمایش باید ارائه شود.
• اطلاعات ژنتیک بیوشیمیایی بیمار (T602) توصیه می‌شود. ارسال این اطلاعات همراه با نمونه، تفسیر نتایج را دقیق‌تر می‌کند.

سوالات و پاسخ‌های مربوط به سفارش:

نیازمندی‌های نمونه:

• آماده‌سازی بیمار: قبل از جمع‌آوری نمونه، از مصرف هپارین با وزن مولکولی پایین خودداری شود.
• لوله جمع‌آوری نمونه: درپوش قرمز
• لوله ارسال: ویال پلاستیکی
• حجم نمونه: ۰.۵ میلی‌لیتر
• برای کودکان: ۰.۲ میلی‌لیتر
• دستورالعمل جمع‌آوری: پس از سانتریفیوژ، سرم را در یک ویال پلاستیکی انتقال دهید.

دستورالعمل‌های ویژه:

• اطلاعات ژنتیک بیوشیمیایی بیمار
• پیگیری غربالگری نوزادان برای موکوپلی‌ساکاریدوز نوع II

فرم‌ها:

• اطلاعات ژنتیک بیوشیمیایی بیمار (T602)
• در صورت عدم سفارش الکترونیکی، فرم درخواست آزمایش ژنتیک بیوشیمیایی (T798) را تکمیل، چاپ و همراه با نمونه ارسال کنید.

حداقل حجم نمونه:

• ۰.۲ میلی‌لیتر

دلایل رد نمونه:

• همولیز شدید: قابل قبول
• لیپمیا شدید: قابل قبول
• ایکتروس شدید: قابل قبول

اطلاعات پایداری نمونه:

کاربرد:

• تعیین کمی درماتان سولفات، هپاران سولفات و کراتان سولفات در سرم برای کمک به تشخیص بیوشیمیایی انواع موکوپلی‌ساکاریدوز (MPS) شامل MPS I، MPS II، MPS III، MPS IV، MPS VI و MPS VII

اطلاعات تست ژنتیکی:

• این آزمایش برای تشخیص و پایش بیماران مبتلا به انواع مختلف موکوپلی‌ساکاریدوز (MPS) شامل MPS I، MPS II، MPS III، MPS IV، MPS VI و MPS VII استفاده می‌شود.

اطلاعات بالینی:

• موکوپلی‌ساکاریدوزها گروهی از اختلالات ژنتیکی هستند که به دلیل کمبود آنزیم‌های تجزیه‌کننده گلیکوزآمینوگلیکان‌ها (GAGs) از جمله درماتان سولفات، هپاران سولفات، کراتان سولفات و کندرویتین-۶-سولفات ایجاد می‌شوند.
• تجمع این ترکیبات در لیزوزوم‌ها منجر به اختلالات سلولی شده و باعث بروز علائم بالینی مختلف مانند تغییرات اسکلتی، ناهنجاری‌های قلبی، بزرگی ارگان‌ها، اختلالات شناختی، کوتاهی قد و ناهنجاری‌های اسکلتی می‌شود.

الگوریتم آزمایش:

• برای اطلاعات بیشتر، به پیگیری غربالگری نوزادان برای موکوپلی‌ساکاریدوز نوع II مراجعه کنید.

جزئیات بیماری‌ها:

• MPS I (سندرم هرلر، شیه، هرلر-شیه): ناشی از کمبود آنزیم آلفا-L-ایدورونیداز. دارای اشکال بالینی خفیف تا شدید که شامل تغییرات اسکلتی، بزرگی ارگان‌ها، ناهنجاری‌های قلبی و مشکلات شناختی است.
• MPS II (سندرم هانتر): یک اختلال وابسته به کروموزوم X ناشی از کمبود آنزیم ایدورونات-۲-سولفاتاز، که علائم مشابه MPS I دارد اما بدون کدورت قرنیه است.
• MPS III (سندرم سان‌فیلیپو): ناشی از کمبود یکی از چهار آنزیم دخیل در تجزیه هپاران سولفات. علائم شامل زوال شدید سیستم عصبی مرکزی و تاخیر شناختی است.
• MPS IVA (سندرم مورکیو A): ناشی از کمبود N-استیل‌گالاکتوزآمین-۶-سولفات سولفاتاز. شامل دیسپلازی اسکلتی، کوتاهی قد و ناهنجاری‌های دندانی است.
• MPS IVB (سندرم مورکیو B): ناشی از کمبود آنزیم بتا-گالاکتوزیداز که منجر به تغییرات اسکلتی و سایر ناهنجاری‌های جسمی می‌شود.
• MPS VI (سندرم ماروتو-لامی): ناشی از کمبود آنزیم آریل‌سولفاتاز B که شامل علائمی مانند کوتاهی قد، ناهنجاری‌های اسکلتی، دفورمیتی‌های مفصلی و مشکلات قلبی است.
• MPS VII (سندرم اسلای): ناشی از کمبود آنزیم بتا-گلوکورونیداز که علائم آن از خفیف تا شدید متغیر است و می‌تواند شامل هپاتومگالی، ناهنجاری‌های اسکلتی و تأخیر شناختی باشد.

افزایش مقادیر بیومارکرها:

• افزایش درماتان سولفات و/یا هپاران سولفات در MPS I، MPS II، MPS III، MPS VI و MPS VII دیده می‌شود.
• افزایش کراتان سولفات در MPS IVA و MPS IVB مشاهده می‌شود.
• افزایش همزمان هر سه ترکیب سولفاته ممکن است نشان‌دهنده کمبود چندگانه سولفاتاز باشد.
• افزایش نادر کراتان سولفات می‌تواند نشان‌دهنده آلفا-فوکوزیدوز باشد.

مقادیر مرجع:

• درماتان سولفات: کمتر یا مساوی ۳۰۰.۰۰ نانوگرم بر میلی‌لیتر
• هپاران سولفات: کمتر یا مساوی ۵۵.۰۰ نانوگرم بر میلی‌لیتر
• کراتان سولفات کل:
  • کمتر یا مساوی ۱۸۰۰.۰۰ نانوگرم بر میلی‌لیتر (زیر ۵ سال)
  • کمتر یا مساوی ۱۵۰۰.۰۰ نانوگرم بر میلی‌لیتر (۶-۱۸ سال)
  • کمتر یا مساوی ۱۲۰۰.۰۰ نانوگرم بر میلی‌لیتر (بالای ۱۹ سال)

احتیاطات:

• مقدار نرمال کراتان سولفات تشخیص MPS IVA را رد نمی‌کند.

منابع علمی:

• مطالعات مختلف در مورد حساسیت نشانگرهای هپاران سولفات و درماتان سولفات در غربالگری نوزادان برای MPS
• تحقیقات در مورد تأثیر درمان جایگزینی آنزیمی بر سطح پلاسمایی و ادراری MPS
• تحلیل کمی گلیکوزآمینوگلیکان‌ها با استفاده از کروماتوگرافی مایع و طیف‌سنجی جرمی

توضیح روش:

• نمونه‌های سرمی رقیق شده و درماتان سولفات (DS)، هپاران سولفات (HS) و کراتان سولفات (KS) به‌صورت آنزیمی هضم می‌شوند.
• مخلوط واکنش پس از سانتریفیوژ مورد تجزیه و تحلیل با استفاده از کروماتوگرافی مایع همراه با طیف‌سنجی جرمی دوبل (LC-MS/MS) قرار می‌گیرد.
• نسبت سطح پیک استخراج شده DS، HS و KS به استاندارد داخلی، با روش LC-MS/MS اندازه‌گیری شده و برای محاسبه غلظت DS و HS در نمونه استفاده می‌شود.
• (روش اختصاصی آزمایشگاه Mayo، منتشر نشده)

گزارش PDF:

• خیر

زمان انجام آزمایش:

• دو بار در ماه

مدت زمان آماده شدن گزارش:

• ۹ تا ۱۵ روز

مدت زمان نگهداری نمونه:

• ۱ ماه

محل انجام آزمایش:

• Rochester

هزینه‌ها:

• کاربران مجاز می‌توانند برای اطلاعات دقیق هزینه‌ها وارد سیستم شوند.
• مشتریانی که به بخش قیمت‌گذاری دسترسی ندارند، می‌توانند به‌صورت ۲۴ ساعته و در تمام ایام هفته با خدمات مشتریان تماس بگیرند.
• مشتریان جدید باید با نماینده حساب خود تماس بگیرند. برای دریافت راهنمایی، با خدمات مشتریان در ارتباط باشید.

طبقه‌بندی آزمایش:

• این آزمایش توسط کلینیک Mayo توسعه داده شده و ویژگی‌های عملکردی آن مطابق با الزامات CLIA تعیین شده است.
• این آزمایش هنوز توسط سازمان غذا و داروی ایالات متحده (FDA) تأیید یا تصویب نشده است.

کد CPT:

• 83864

اطلاعات LOINC®:

منابع راه‌اندازی آزمایش:

• فایل‌های راه‌اندازی:
  • فرمت‌های موجود: Excel | PDF
• گزارش‌های نمونه:
  • گزارش‌های نرمال
  • گزارش‌های غیرنرمال