آزمایش Mucopolysaccharides Quantitative, Random, Urine
کاربرد:
- حمایت از تشخیص بیوشیمیایی انواع موکوپلی‌ساکاریدوز (MPS) شامل MPS I، MPS II، MPS III، MPS IV، MPS VI و MPS VII
اطلاعات تست ژنتیکی:
- این آزمایش برای کمک به تشخیص و پایش بیماران مبتلا به موکوپلی‌ساکاریدوز (MPS) انواع I، II، III، IV، VI و VII استفاده می‌شود.
توضیحات:
- تجمع گلیکوزآمینوگلیکان‌های (GAGs) تجزیه‌نشده که با نام موکوپلی‌ساکاریدها نیز شناخته می‌شوند، موجب اختلالات پیش‌رونده سلولی شده و علائم بالینی مشخصی را در این گروه از بیماری‌ها ایجاد می‌کند.
- درماتان سولفات (DS)، هپاران سولفات (HS)، کراتان سولفات (KS) و کندرویتین-6-سولفات (C6S) نشانگرهای زیستی برخی از انواع MPS هستند.
نشانگرهای زیستی در ادرار:
- DS و HS نشانگرهای زیستی MPS انواع I، II، III، VI و VII هستند.
- KS نشانگر زیستی MPS IVA و MPS IVB است.
- C6S نشانگر زیستی MPS IVA و MPS VII است.
نکات برجسته:
- این تست با استفاده از کروماتوگرافی مایع همراه با طیف‌سنجی جرمی دوبل (LC-MS/MS) به‌صورت کمی، آنالیز اختصاصی سولفات‌های مرتبط با حداقل ۱۳ اختلال مختلف را فراهم می‌کند.
الگوریتم آزمایش:
- برای اطلاعات بیشتر، به الگوریتم تشخیص اختلالات لیزوزومی بخش ۱ مراجعه کنید.
- برای پیگیری غربالگری نوزادان مبتلا به MPS نوع II، به منابع مرتبط مراجعه کنید.
- در صورت مشاهده نتایج غیرطبیعی غربالگری نوزادان برای MPS نوع I، اقدامات فوری توصیه می‌شود. به راهنمای انجمن ژنتیک پزشکی و ژنومیک آمریکا (ACMG) مراجعه کنید.
نام روش:
- کروماتوگرافی مایع همراه با طیف‌سنجی جرمی دوبل (LC-MS/MS)
نام گزارش:
- تعیین کمی موکوپلی‌ساکاریدها در ادرار
نام‌های دیگر:
- کمبود آریل‌سولفاتاز B
- کمبود بتا-گالاکتوزیداز
- کمبود بتا-گلوکورونیداز
- کندرویتین-6-سولفات
- درماتان سولفات
- گلیکوزآمینوگلیکان‌ها (GAGS)
- کمبود گالاکتوز-6-سولفاتاز
- هپاران سولفات
- سندرم هانتر
- سندرم هرلر
- سندرم هرلر-شیه
- کمبود آیدورونات سولفاتاز
- کمبود آیدورونیداز
- کراتان سولفات
- سندرم ماروتو-لامی
- موکوپلی‌ساکاریدها
- موکوپلی‌ساکاریدوز نوع I (MPS I)
- موکوپلی‌ساکاریدوز نوع II (MPS II)
- موکوپلی‌ساکاریدوز نوع III (MPS III)
- موکوپلی‌ساکاریدوز نوع IV (MPS IVA, IVB)
- موکوپلی‌ساکاریدوز نوع VI (MPS VI)
- موکوپلی‌ساکاریدوز نوع VII (MPS VII)
- کمبود سولفاتاز چندگانه
- سندرم سان‌فیلیپو
- سندرم شیه
- سندرم اسلای
الگوریتم آزمایش:
شرایط نمونه‌گیری:
- برای اطلاعات بیشتر به موارد زیر مراجعه کنید:
- الگوریتم تشخیص اختلالات لیزوزومی، بخش ۱
- پیگیری غربالگری نوزادان برای موکوپلی‌ساکاریدوز نوع II
- در صورت مشاهده نتیجه غیرطبیعی غربالگری نوزادان برای موکوپلی‌ساکاریدوز نوع I، باید اقدامات فوری انجام شود. به برگه راهنمای غربالگری نوزادان انجمن ژنتیک پزشکی و ژنومیک آمریکا (ACMG) مراجعه کنید.
- ادرار
- این آزمایش به تنهایی برای تشخیص قطعی یک نوع خاص از موکوپلی‌ساکاریدوز (MPS) مناسب نیست. برای تأیید تشخیص باید آزمایش آنزیمی یا ژنتیکی مولکولی تکمیلی انجام شود.
- سن بیمار الزامی است.
- دلیل انجام آزمایش الزامی است.
- فرم اطلاعات بیماران ژنتیک بیوشیمیایی (T602) توصیه می‌شود. این اطلاعات به تفسیر دقیق‌تر نتایج کمک می‌کند. فرم را همراه نمونه ارسال کنید.
| شناسه سوال | توضیح | پاسخ‌ها |
|---|---|---|
| BG716 | دلیل ارجاع |
|
- بیمار نباید قبل از جمع‌آوری نمونه از هپارین با وزن مولکولی کم استفاده کند.
- لوله پلاستیکی ۵ میلی‌لیتری برای ادرار (Sarstedt Aliquot Tube, T914)
- نمونه استاندارد: ۲ میلی‌لیتر
- حجم مورد نیاز برای نوزادان و کودکان: ۱ میلی‌لیتر
- یک نمونه تصادفی از ادرار جمع‌آوری کنید (ترجیحاً نمونه اول صبح).
- اطلاعات بیماران ژنتیک بیوشیمیایی
- الگوریتم تشخیص اختلالات لیزوزومی، بخش ۱
- پیگیری غربالگری نوزادان برای موکوپلی‌ساکاریدوز نوع II
- فرم اطلاعات بیماران ژنتیک بیوشیمیایی (T602)
- در صورت عدم سفارش الکترونیکی، فرم درخواست آزمایش ژنتیک بیوشیمیایی (T798) را تکمیل، چاپ و همراه نمونه ارسال کنید.
- ۱ میلی‌لیتر
- تمامی نمونه‌ها در آزمایشگاه کلینیک مایو از نظر مناسب بودن برای آزمایش ارزیابی می‌شوند.
| نوع نمونه | دمای نگهداری | مدت زمان قابل نگهداری |
|---|---|---|
| ادرار | دمای محیط | ۷ روز |
| ادرار (ترجیحی) | یخچال | ۹۰ روز |
| ادرار | فریزر | ۳۶۵ روز |
کاربرد:
مقادیر مرجع:
- حمایت از تشخیص بیوشیمیایی انواع موکوپلی‌ساکاریدوز (MPS) شامل MPS I، MPS II، MPS III، MPS IV، MPS VI و MPS VII
- این آزمایش برای تشخیص و پایش بیماران مبتلا به موکوپلی‌ساکاریدوز (MPS) انواع I، II، III، IV، VI و VII استفاده می‌شود.
- تجمع گلیکوزآمینوگلیکان‌های تجزیه‌نشده (GAGs) که به نام موکوپلی‌ساکاریدها نیز شناخته می‌شوند، موجب اختلالات پیش‌رونده سلولی شده و علائم مشخصی را در این بیماری‌ها ایجاد می‌کند.
- درماتان سولفات (DS)، هپاران سولفات (HS)، کراتان سولفات (KS) و کندرویتین-6-سولفات (C6S) نشانگرهای زیستی برخی از انواع MPS هستند.
- DS و HS: نشانگرهای زیستی MPS انواع I، II، III، VI و VII
- KS: نشانگر زیستی MPS IVA و MPS IVB
- C6S: نشانگر زیستی MPS IVA و MPS VII
- برای اطلاعات بیشتر به موارد زیر مراجعه کنید:
- الگوریتم تشخیص اختلالات لیزوزومی، بخش ۱
- پیگیری غربالگری نوزادان برای MPS نوع II
- در صورت مشاهده نتیجه غیرطبیعی غربالگری نوزادان برای MPS نوع I، اقدامات فوری باید انجام شود. به راهنمای انجمن ژنتیک پزشکی و ژنومیک آمریکا (ACMG) مراجعه کنید.
- موکوپلی‌ساکاریدوزها گروهی از اختلالات هستند که به دلیل کمبود آنزیم‌های تجزیه‌کننده GAG ایجاد می‌شوند.
- ذخیره‌سازی GAG در لیزوزوم‌ها باعث اختلال عملکرد سلول‌ها، بافت‌ها و اندام‌ها شده و منجر به بروز علائم بالینی MPS می‌شود.
- بیش از ۱۱ نوع کمبود آنزیمی باعث تجمع GAG می‌شود.
- این بیماری‌ها به جز MPS II که دارای الگوی وراثتی وابسته به کروموزوم X است، همگی به صورت اتوزوم مغلوب به ارث می‌رسند.
- این آزمایش با استفاده از کروماتوگرافی مایع همراه با طیف‌سنجی جرمی دوبل (LC-MS/MS) میزان دقیق سولفات‌های مرتبط با MPS را تعیین می‌کند.
- تفسیر بر اساس الگوی سولفات‌های خاص شناسایی‌شده و میزان دفع آن‌ها صورت می‌گیرد.
- نتایج غیرطبیعی در این تست برای تشخیص قطعی کافی نیست و باید با آزمایش آنزیمی یا ژنتیکی تأیید شود.
- پس از تأیید تشخیص، این آزمایش برای پایش درمان‌هایی مانند پیوند مغز استخوان یا درمان جایگزینی آنزیمی (ERT) استفاده می‌شود.
| اختلال | نام دیگر | کمبود آنزیمی | سولفات‌های دفع‌شده |
|---|---|---|---|
| MPS I | سندرم هرلر/شیه | آلفا-L-ایدورونیداز | DS/HS |
| MPS II | سندرم هانتر | ایدورونات-2-سولفاتاز | DS/HS |
| MPS III A-D | سندرم سان‌فیلیپو | کمبود آنزیم‌های مختلف | HS |
| MPS IV A | سندرم مورکیو A | گالاکتوزامین-6-سولفاتاز | KS/C6S |
| MPS VI | سندرم ماروتو-لامی | آریل‌سولفاتاز B | DS |
| MPS VII | سندرم اسلای | بتا-گلوکورونیداز | DS, HS, C6S |
- درماتان سولفات: ≤ ۱.۰۰ mg/mmol کراتینین
- هپاران سولفات: ≤ ۰.۵۰ mg/mmol کراتینین (زیر ۴ سال)، ≤ ۰.۲۵ mg/mmol کراتینین (بالای ۵ سال)
- کندرویتین-۶-سولفات: ≤ ۱۰.۰۰ mg/mmol کراتینین (زیر ۲۴ ماه)، ≤ ۲.۵۰ mg/mmol کراتینین (۲۵ ماه تا ۱۰ سال)، ≤ ۱.۵۰ mg/mmol کراتینین (بالای ۱۱ سال)
- کراتان سولفات: ≤ ۲.۰۰ mg/mmol کراتینین (زیر ۱۲ ماه)، ≤ ۱.۵۰ mg/mmol کراتینین (۱۳ تا ۲۴ ماه)، ≤ ۱.۰۰ mg/mmol کراتینین (۲۵ ماه تا ۴ سال)، ≤ ۰.۵۰ mg/mmol کراتینین (۵ تا ۱۸ سال)، ≤ ۰.۳۰ mg/mmol کراتینین (بالای ۱۹ سال)
- افزایش DS، HS، KS و/یا C6S می‌تواند نشان‌دهنده یکی از انواع MPS I، II، III، IV، VI یا VII باشد.
- افزایش سولفات‌های مختلف ممکن است نشان‌دهنده نقص سولفاتاز چندگانه یا موکولیپیدوزیس نوع II/III باشد.
- افزایش KS در موارد نادر می‌تواند نشان‌دهنده آلفا-فوکوزیدوز باشد.
توضیحات روش:
- درماتان سولفات (DS)، هپاران سولفات (HS)، کراتان سولفات (KS) و کندرویتین-6-سولفات (C6S) به‌صورت آنزیمی از نمونه ادرار تجزیه می‌شوند.
- مخلوط واکنشی سانتریفیوژ شده و با استفاده از کروماتوگرافی مایع همراه با طیف‌سنجی جرمی دوبل (LC-MS/MS) تجزیه و تحلیل می‌شود.
- نسبت سطح پیک استخراج‌شده DS، HS، KS و C6S به استاندارد داخلی که توسط LC-MS/MS تعیین شده است، برای محاسبه غلظت آن‌ها در نمونه استفاده می‌شود.
- (روش اختصاصی آزمایشگاه Mayo، منتشر نشده)
- خیر
- دوشنبه
- ۸ تا ۱۵ روز
- ۱ ماه
- روچستر
هزینه‌ها:
- کاربران مجاز می‌توانند با ورود به سیستم قیمت‌گذاری تست‌ها، اطلاعات دقیق هزینه را مشاهده کنند.
- مشتریانی که به سیستم قیمت‌گذاری دسترسی ندارند، می‌توانند ۲۴ ساعته و در تمامی روزهای هفته با خدمات مشتریان تماس بگیرند.
- مشتریان جدید می‌توانند با نماینده حساب کاربری خود تماس بگیرند. برای دریافت کمک، با خدمات مشتریان تماس بگیرید.
- این آزمایش توسط کلینیک مایو توسعه داده شده و ویژگی‌های عملکردی آن مطابق با الزامات CLIA تعیین شده است.
- این آزمایش توسط سازمان غذا و داروی ایالات متحده (FDA) تأیید یا تأیید نشده است.
- 83864
- 82570
| شناسه آزمایش | نام سفارش آزمایش | مقدار LOINC سفارش |
|---|---|---|
| MPSQU | تعیین کمی موکوپلی‌ساکاریدها در ادرار | 94691-3 |
| شناسه نتیجه | نام نتیجه آزمایش | مقدار LOINC نتیجه |
|---|---|---|
| BG716 | دلیل ارجاع | 42349-1 |
| 605986 | درماتان سولفات | 94692-1 |
| 605987 | هپاران سولفات | 94693-9 |
| 605988 | کندرویتین-6-سولفات | 94690-5 |
| 605989 | کراتان سولفات | 92806-9 |
| 605990 | تفسیر | 59462-2 |
| 605985 | بررسی شده توسط | 18771-6 |
منابع تنظیم آزمایش:
گزارش‌های نمونه: