آزمایش Fatty Acid Profile, Peroxisomal (C22-C26) (VLCFA)

• پیگیری غربالگری نوزادان برای آدرنولوکودیستروفی وابسته به X
• الگوریتم آزمایش صرع غیرقابل توضیح و/یا خانوادگی
• برگه عمل غربالگری نوزادان: آدرنولوکودیستروفی وابسته به X: افزایش اسیدهای چرب زنجیره بلند

• سرم

• سن و جنسیت بیمار ضروری است.
• فرم اطلاعات ژنتیک بیوشیمی (T602) توصیه می‌شود، اما اجباری نیست و می‌تواند برای کمک به تفسیر نتایج آزمایش ارسال شود.

• آماده‌سازی بیمار: ناشتا بودن حداقل 12 ساعت. (نمونه‌گیری از نوزادان و کودکان کوچک درست قبل از وعده بعدی تغذیه)
• لوازم مورد نیاز: لوله آلیکوئت Sarstedt، 5 میلی‌لیتر (T914)
• لوله جمع‌آوری:
  • ترجیحی: ژل سرم
  • قابل قبول: درب قرمز
• لوله ارسال: ویال پلاستیکی
• حجم نمونه: 1.5 میلی‌لیتر
• دستورالعمل جمع‌آوری:
  • نمونه را سانتریفیوژ کرده و سرم را در ویال پلاستیکی تقسیم کنید.

• اطلاعات ژنتیک بیوشیمی بیمار
• برگه عمل غربالگری نوزادان: آدرنولوکودیستروفی وابسته به X: افزایش اسیدهای چرب زنجیره بلند
• پیگیری غربالگری نوزادان برای آدرنولوکودیستروفی وابسته به X
• الگوریتم آزمایش صرع غیرقابل توضیح و/یا خانوادگی

• فرم اطلاعات ژنتیک بیوشیمی (T602)
• اگر به‌صورت الکترونیکی سفارش نمی‌دهید، فرم درخواست آزمایش ژنتیک بیوشیمی (T798) را کامل کنید، چاپ کنید و همراه نمونه ارسال کنید.

• همولیز شدید: قابل قبول
• لیپمی شدید: غیرقابل قبول
• ایکتروس شدید: قابل قبول

• ارزیابی بیماران با احتمال اختلالات پراکسیزومی، نقص‌های تک‌آنزیمی متابولیسم پراکسیزوم مانند آدرنولوکودیستروفی وابسته به X یا اختلالات بیوژنز پراکسیزومی (طیف سندرم زلوگر) با استفاده از نمونه‌های سرمی
• کمک به ارزیابی عملکرد پراکسیزوم

• پیگیری غربالگری نوزادان برای آدرنولوکودیستروفی وابسته به X
• الگوریتم آزمایش صرع غیرقابل توضیح و/یا خانوادگی
• برگه عمل غربالگری نوزادان: آدرنولوکودیستروفی وابسته به X: افزایش اسیدهای چرب زنجیره بلند

پراکسیزوم‌ها اندامک‌هایی هستند که در تمام سلول‌های انسانی به جز اریتروسیت‌های بالغ حضور دارند. آنها وظایف متابولیکی حیاتی از جمله بتا-اکسیداسیون اسیدهای چرب زنجیره بسیار بلند (VLCFA)، آلفا-اکسیداسیون اسید فیتانیک و بیوسنتز پلاسمالوژن و اسیدهای صفراوی را انجام می‌دهند.

اختلالات پراکسیزومی شامل اختلالات بیوژنز پراکسیزومی با نقص در مونتاژ کل اندامک و نقص‌های تک‌آنزیمی پراکسیزومی است که در آن اندامک سالم است اما یک عملکرد خاص مختل می‌شود. بتا-اکسیداسیون پراکسیزومی VLCFA در تمام اختلالات بیوژنز پراکسیزومی و در برخی نقص‌های تک‌آنزیمی از جمله آدرنولوکودیستروفی وابسته به X مختل می‌شود، که منجر به افزایش غلظت VLCFA در پلاسمای خون یا سرم می‌گردد.

• C22:0: ≤96.3 nmol/mL
• C24:0: ≤91.4 nmol/mL
• C26:0: ≤1.30 nmol/mL
• C24:0/C22:0: ≤1.39
• C26:0/C22:0: ≤0.023
• اسید پریستانیک:
  • 0-4 ماه: ≤0.60 nmol/mL
  • 5-8 ماه: ≤0.84 nmol/mL
  • بیشتر از 24 ماه: ≤2.98 nmol/mL
• اسید فیتانیک:
  • 0-4 ماه: ≤5.28 nmol/mL
  • بیشتر از 24 ماه: ≤9.88 nmol/mL

گزارش‌ها شامل غلظت‌های C22:0، C24:0، C26:0، اسید فیتانیک و پریستانیک و نسبت‌های C24:0/C22:0، C26:0/C22:0 و اسید فیتانیک:اسید پریستانیک هستند. در صورت عدم وجود ناهنجاری‌های قابل توجه، یک تفسیر توصیفی ساده ارائه می‌شود.

• در نمونه‌های غیرناشتا ممکن است نتایج مثبت کاذب ایجاد شود.
• زنان حامل آدرنولوکودیستروفی وابسته به X ممکن است سطح نرمال اسید چرب زنجیره بسیار بلند داشته باشند.

1. Moser AB, Kreiter N, Bezman L, et al. Plasma very long chain fatty acid assay in 3,000 peroxisome disease patients and 29,000 controls. Ann Neurol. 1999;45:100-110
2. Turk BR, Theda C, Fatemi A, Moser AB. X-linked adrenoleukodystrophy: Pathology, pathophysiology, diagnostic testing, newborn screening and therapies. Int J Dev Neurosci. 2020;80(1):52-72

هیدرولیز اسیدی به دنبال هیدرولیز بازی و اسیدی‌سازی مجدد انجام می‌شود. سپس استخراج با هگزان صورت می‌گیرد و مشتق‌سازی با برمید پنتافلوروبنزیل (PFB) انجام می‌شود. جداسازی و تشخیص استرهای PFB توسط گاز کروماتوگرافی با ستون مویینه و طیف‌سنجی جرمی با استفاده از یونیزاسیون الکترونی و نظارت بر یون‌های منفی منتخب صورت می‌گیرد. کمی‌سازی توسط استفاده از استانداردهای داخلی با برچسب ایزوتوپ پایدار بهبود می‌یابد.

(منابع: Stellard F, ten Brink HJ, Kok RM, et al. Stable isotope dilution analysis of very long chain fatty acids in plasma, urine and amniotic fluid by electron capture negative ion mass fragmentography. Clin Chim Acta. 1990;192:133-144; Rattay TW, Rautenberg M, Sohn AS, et al Defining diagnostic cutoffs in neurological patients for serum very long chain fatty acids (VLCFA) in genetically confirmed X-adrenoleukodystrophy. Sci Rep. 2020;10[1]:15093)

• دوشنبه تا جمعه

کاربران مجاز می‌توانند برای اطلاعات دقیق درباره هزینه‌ها وارد بخش “قیمت آزمایش‌ها” شوند. مشتریانی که به این بخش دسترسی ندارند، می‌توانند به صورت 24 ساعته و 7 روز هفته با بخش خدمات مشتریان تماس بگیرند. مشتریان جدید باید با نماینده حساب خود تماس بگیرند. برای دریافت کمک، با خدمات مشتریان تماس بگیرید.

این آزمایش توسط کلینیک مایو طراحی شده و ویژگی‌های عملکردی آن طبق الزامات CLIA تعیین شده است. این آزمایش توسط سازمان غذا و داروی ایالات متحده تأیید نشده است.

• 82726

• فایل‌های راه‌اندازی: اکسل | پی‌دی‌اف

• گزارش‌های نرمال
• گزارش‌های غیرنرمال