آزمایش B-Catenin آنالیز جهش
موارد استفاده:
الگوریتم آزمایش:
هنگامی که این آزمایش سفارش داده می‌شود، بررسی اسلاید همیشه با هزینه اضافی انجام می‌شود.
نام روش: Capture Sequence و توالی‌یابی نسل جدید هدفمند (NGS)
در دسترس بودن در ایالت نیویورک: بله
نام گزارش: B-Catenin Mutations Analysis, Tumor
نام‌های دیگر:
- تشخیص فیبروماتوز نوع دس‌موئید از سایر تومورهای بافت نرم با ارزیابی اهداف ژنی در ژن بتا-کاتنین (CTNNB1).
- این آزمایش از تکنولوژی نسل جدید توالی‌یابی (NGS) هدفمند برای ارزیابی جهش‌های سوماتیک در ژن CTNNB1 استفاده می‌کند.
- برای جزئیات مناطق ژنی هدفمند ارزیابی شده توسط این آزمایش، به Targeted Genes and Methodology Details for B-Catenin Mutation Analysis مراجعه کنید.
- این آزمایش برای ارزیابی جهش‌های سوماتیک در نمونه‌های تومور جامد انجام می‌شود و تغییرات ژرم‌لاین در ژن CTNNB1 را ارزیابی نمی‌کند.
| شناسه آزمایش | نام گزارش | قابل سفارش جداگانه | همیشه انجام می‌شود |
|---|---|---|---|
| SLIRV | Slide Review in MG | خیر | بله |
- b-catenin
- Bcat
- beta catenin
- CTNNB
- CTNNB1
- Desmoid-Type Fibromatosis
- Next Gen Sequencing Test
- NGS
الگوریتم آزمایش:
هنگامی که این آزمایش سفارش داده می‌شود، بررسی اسلاید همیشه با هزینه اضافی انجام خواهد شد.
نوع نمونه: متغیر
راهنمای سفارش:
- چندین پنل ژنی آنکولوژی (سرطان) موجود است. برای اطلاعات بیشتر به راهنمای انتخاب آزمایش‌های هماتولوژی، آنکولوژی و وراثتی مراجعه کنید.
- نام بیمار
- شماره بلوک (روی تمام بلوک‌ها، اسلایدها و مدارک نوشته شود – می‌توان به صورت دستی روی مدارک نوشت)
- تاریخ جمع‌آوری بافت
- منبع بافت
- مقدار ترجیحی: بافت 216 میلی‌متر مربع با درصد کافی از هسته‌های تومور
- حداقل مقدار: بافت 36 میلی‌متر مربع
- این مقادیر به صورت تجمعی در حداکثر 10 اسلاید بدون رنگ و با درصد کافی از هسته‌های تومور باید فراهم شوند.
- ثابت‌سازی بافت: فرمالین 10% بافر خنثی، بدون دکلسفیه
- نوع نمونه: بلوک بافت
- دستورالعمل‌های جمع‌آوری: ارسال یک بلوک بافت ثابت‌شده با فرمالین و پارافین‌گذاری‌شده با مقدار کافی از بافت تومور.
- نوع نمونه: اسلایدهای بافت
- اسلایدها: 1 اسلاید رنگ‌آمیزی شده و 10 اسلاید بدون رنگ
- دستورالعمل‌های جمع‌آوری: ارسال 1 اسلاید رنگ‌آمیزی شده با هماتوکسیلین و ائوزین و 10 اسلاید بدون رنگ و غیرپخته با برش‌های 5 میکرون ضخامت از بافت تومور.
- توجه: مقدار کل هسته‌های تومور مورد نیاز می‌تواند از خراشیدن حداکثر 10 اسلاید از همان بلوک فراهم شود.
- نمونه‌هایی که دکلسفیه شده‌اند (تمام روش‌ها)
- نمونه‌هایی که با فرمالین ثابت نشده و پارافین‌گذاری نشده‌اند، به جز اسلایدهای سیتولوژی
- اسید نوکلئیک استخراج‌شده (DNA/RNA): رد
| نوع نمونه | دمای نگهداری | مدت زمان | ظرف خاص |
|---|---|---|---|
| متغیر | دمای محیط (ترجیحی) | — | — |
| متغیر | یخچالی | — | — |
موارد استفاده:
- تشخیص فیبروماتوز نوع دس‌موئید از سایر تومورهای بافت نرم از طریق ارزیابی اهداف ژنی در ژن بتا-کاتنین (CTNNB1).
- این آزمایش از تکنولوژی نسل جدید توالی‌یابی (NGS) هدفمند برای ارزیابی جهش‌های سوماتیک در ژن CTNNB1 استفاده می‌کند.
- این آزمایش تغییرات ژرم‌لاین در ژن CTNNB1 را ارزیابی نمی‌کند.
- فیبروماتوز نوع دس‌موئید یک تومور بافت نرم محلی تهاجمی است که تشخیص بافت‌شناسی آن دشوار است.
- جهش‌های شایع در اگزون 3 ژن بتا-کاتنین (CTNNB1) شامل T41A، S45P، و S45F در 50% تا 87% موارد این نوع فیبروماتوز شناسایی شده است، اما در سایر تومورهای بافت نرم دیده نمی‌شود.
- این آزمایش از بافت‌های ثابت‌شده با فرمالین و پارافین‌گذاری‌شده یا اسلایدهای سیتولوژی برای ارزیابی جهش‌های ژن بتا-کاتنین استفاده می‌کند.
- تحلیل نتایج شامل مرور کلی نتایج و تفسیر پیامدهای تشخیصی، پیش‌آگهی و درمانی است.
- این آزمایش نمی‌تواند بین تغییرات سوماتیک و ژرم‌لاین تمایز قائل شود.
- ممکن است تغییرات ژنتیکی با اهمیت نامشخص شناسایی شوند.
- نتایج منفی وجود یک جهش را که زیر حد تشخیص این آزمایش باشد، رد نمی‌کند.
- این آزمایش فقط جهش‌های نقطه‌ای و تغییرات کوچک در ژن بتا-کاتنین را شناسایی می‌کند و تغییرات چند اگزونی را تشخیص نمی‌دهد.
- Strom SP. Current practices and guidelines for clinical next-generation sequencing oncology testing. Cancer Biol Med. 2016;13(1):3-11.
- Lazar AJ, Tuvin D, Hajibashi S, et al: Specific mutations in the beta-catenin gene (CTNNB1) correlate with local recurrence in sporadic desmoid tumors. Am J Pathol. 2008;173(5):1518-1527.
- Domont J, Salas S, Lacroix L, et al: High frequency of beta-catenin heterozygous mutations in extra-abdominal fibromatosis: a potential molecular tool for disease management. Br J Cancer. 2010;102(6):1032-1036.
توضیحات روش:
- توالی‌یابی نسل جدید (NGS) برای ارزیابی وجود جهش در تمام نواحی کدکننده ژن CTNNB1 انجام می‌شود.
- برای جزئیات بیشتر درباره نواحی هدفمند ژنی، به جزئیات ژن‌های هدف و روش‌شناسی برای تجزیه و تحلیل جهش B-Catenin مراجعه کنید.
- مرور پاتولوژی و ماکرو دیسکسیون برای غنی‌سازی سلول‌های تومور قبل از خراشیدن اسلاید انجام می‌شود.
- بلوک‌های بافت FFPE: بخش‌های استفاده‌نشده بلوک‌ها ظرف 10 تا 14 روز پس از اتمام آزمایش بازگردانده می‌شوند.
- اسلایدهای بافت FFPE/سیتولوژی: اسلایدهای بافت استفاده‌نشده به‌طور نامحدود ذخیره می‌شوند.
- تصاویر دیجیتالی برای تمام اسلایدهای استفاده‌شده در آزمایش تهیه و ذخیره می‌شوند.
هزینه‌ها:
نتایج LOINC®:
- کاربران مجاز می‌توانند برای مشاهده اطلاعات دقیق هزینه‌ها به سامانه Test Prices وارد شوند.
- مشتریانی که دسترسی به Test Prices ندارند، می‌توانند به صورت 24 ساعته و 7 روز هفته با خدمات مشتری تماس بگیرند.
- مشتریان جدید باید با نماینده حساب خود تماس بگیرند. برای کمک بیشتر، با خدمات مشتری تماس بگیرید.
- 88381 – Microdissection, manual
- 81479
| شناسه آزمایش | نام سفارش آزمایش | مقدار LOINC سفارش |
|---|---|---|
| CTNBT | B-Catenin Mutations Analysis, Tumor | 103678-9 |
| شناسه نتیجه | نام نتیجه آزمایش | مقدار LOINC نتیجه |
|---|---|---|
| 617921 | Result | 82939-0 |
| 617922 | Interpretation | 69047-9 |
| 617923 | Additional Information | 48767-8 |
| 617924 | Specimen | 31208-2 |
| 617925 | Tissue ID | 80398-1 |
| 617926 | Method | 85069-3 |
| 617927 | Disclaimer | 62364-5 |
| 617928 | Released By | 18771-6 |
منابع تنظیم آزمایش:
- فایل‌های تنظیم:
- نمونه گزارش‌ها: