آزمایش Phenylalanine and Tyrosine, Plasma

• سن بیمار ضروری است.
• اطلاعات تاریخچه خانوادگی، وضعیت بالینی (بدون علامت یا اپیزود حاد)، رژیم غذایی و داروهای مصرفی باید شامل شود.

آمادگی بیمار: بیمار باید به مدت ۸-۱۲ ساعت ناشتا باشد؛ نوزادان باید نمونه را قبل از تغذیه بعدی (۴ ساعت ناشتا) جمع‌آوری کنند.

ظرف/لوله جمع‌آوری:

• ترجیحی: لوله سبز (هپارین سدیم)
• قابل قبول: لوله سبز (هپارین لیتیوم)، لوله بنفش (EDTA)

ظرف/لوله ارسال: ویال پلاستیکی

حجم نمونه: 0.5 میلی‌لیتر

1. سانتریفیوژ کرده و پلاسمای خون را به ویال پلاستیکی منتقل کنید.
2. پلاسما را یخ زده ارسال کنید.

اگر درخواست به صورت الکترونیکی ارسال نمی‌شود، لطفاً فرم درخواست آزمایش ژنتیک بیوشیمیایی (T798) را تکمیل، چاپ کرده و با نمونه ارسال کنید.

• همولیز شدید: قبول
• لیپمی شدید: قبول
• یرقان شدید: قبول

• پایش اثر بخشی درمان‌های غذایی در بیماران مبتلا به هیپر فنیل‌آلانینمی

فنایلکتونوریا (PKU) شایع‌ترین اختلال ارثی متابولیسم آمینو اسیدها است (حدود 1:10,000-1:15,000) و اولین اختلال متابولیک است که درمان موفقیت‌آمیز آن گزارش شده است. این بیماری به صورت اتوزومال مغلوب ارث می‌رود و ناشی از نقص در آنزیم فنیل‌آلانین هیدروکسیلاز (PAH) است که فنیل‌آلانین ضروری را به تیروزین تبدیل می‌کند. کمبود PAH منجر به کاهش سطح تیروزین و تجمع فنیل‌آلانین در خون و بافت‌ها می‌شود. در صورت عدم درمان، PKU منجر به آسیب شدید مغزی با نقص‌های ذهنی، اختلالات رفتاری، تشنج و اسپاستیسیته می‌شود.

تتراهیدروبایوپتریین (BH4) یک کوفاکتور برای PAH و همچنین تیروزین و تریپتوفان هیدروکسیلاز است. حدود ۲٪ از بیماران مبتلا به هیپر فنیل‌آلانینمی کمبود BH4 دارند که منجر به کمبود ثانویه نوروترنسمیترهای دوپامین و سروتونین می‌شود.

تیروزین یک آمینو اسید غیرضروری است که از منابع غذایی، هیدروکسیلاسیون فنیل‌آلانین یا تجزیه پروتئین‌ها به دست می‌آید. PKU اولیه و هیپر فنیل‌آلانینمی ثانویه (اختلالات متابولیسم BH4) می‌توانند منجر به کاهش غیرطبیعی سطح تیروزین شوند. اندازه‌گیری نسبت فنیل‌آلانین:تیروزین برای پایش مصرف غذایی مناسب مفید است.

• فنیل‌آلانین
  • زودرس: 98-213 nmol/mL
  • ۰-۳۱ روز: 38-137 nmol/mL
  • ۱-۲۴ ماه: 31-75 nmol/mL
  • ۲-۱۸ سال: 26-91 nmol/mL
  • ≥۱۹ سال: 35-85 nmol/mL
• تیروزین
  • زودرس: 147-420 nmol/mL
  • ۰-۳۱ روز: 55-147 nmol/mL
  • ۱-۲۴ ماه: 22-108 nmol/mL
  • ۲-۱۸ سال: 24-115 nmol/mL
  • ≥۱۹ سال: 34-112 nmol/mL

نتایج کمی فنیل‌آلانین و تیروزین همراه با مقادیر مرجع وابسته به سن گزارش می‌شود و تفسیر اضافه‌ای در آن‌ها وجود ندارد. در صورت وجود نتایج غیرطبیعی، گزارش‌ها ممکن است شامل تفسیر براساس تشخیص بالینی موجود باشد.

نسبت فنیل‌آلانین:تیروزین بالاتر از ۳ غیرطبیعی در نظر گرفته می‌شود.

این آزمایش برای تعیین تشخیص هیپر فنیل‌آلانینمی کافی نیست.

• Mitchell GA, Grompe M, Lambert M, Tanguay RM. Hypertyrosinemia. In: Valle DL, Antonarakis S, Ballabio A, Beaudet AL, Mitchell GA. eds. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. McGraw Hill; 2019.
• Donlon J, Sarkissian C, Levy H, Scriver CR. Hyperphenylalaninemia: Phenylalanine hydroxylase deficiency. In: Valle DL, Antonarakis S, Ballabio A, Beaudet AL, Mitchell GA, eds. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. McGraw-Hill; 2019.
• Burgard P, Luo X, Hoffmann GF. Phenylketonuria. In: Sarafoglou K, Hoffman GF, Roth KS, eds. Pediatric Endocrinology and Inborn Errors of Metabolism. McGraw-Hill Medical Division; 2009:163-168
• Blau N, Thony B. Hyperphenylalanemias: Disorders of tetrahydrobiopterin metabolism. In: Sarafoglou K, Hoffmann GF, Roth KS, eds. Pediatric Endocrinology and Inborn Errors of Metabolism. McGraw-Hill Medical Division; 2009:169-175

این روش فنیل‌آلانین (Phe) و تیروزین (Tyr) را با استفاده از استانداردهای داخلی با ایزوتوپ پایدار (IS): d5-Phe و d4-Tyr کمی می‌کند. Phe و Tyr از پلاسما استخراج می‌شوند. سپس فوق‌فیلترات رقیق شده و به دستگاه طیف‌سنجی جرم دوگانه وارد می‌شود. غلظت Phe و Tyr با مقایسه شدت یون‌ها با IS تعیین می‌شود. (روش منتشر نشده Mayo)

کاربران مجاز می‌توانند برای دسترسی به اطلاعات دقیق هزینه‌ها وارد سیستم Test Prices شوند. مشتریان بدون دسترسی به Test Prices می‌توانند با خدمات مشتری به صورت ۲۴ ساعته، هفت روز هفته تماس بگیرند. مشتریان احتمالی باید با نماینده حساب خود تماس بگیرند. برای کمک، با خدمات مشتری تماس بگیرید.

این آزمایش توسط کلینیک مایو توسعه یافته و ویژگی‌های عملکردی آن به شیوه‌ای مطابق با الزامات CLIA تعیین شده است. این آزمایش توسط سازمان غذا و داروی ایالات متحده (FDA) تأیید یا مجاز نشده است.

• 84030 فنیل‌آلانین
• 84510 تیروزین
• 82542 (در صورت مناسب بودن برای پرداخت‌های دولتی)

• Excel
• Pdf

• گزارش‌های طبیعی
• گزارش‌های غیرطبیعی