آزمایش Maple Syrup Urine Disease Gene Panel, Varies
کاربرد:
- پیگیری نتایج بیوشیمیایی غیرطبیعی که نشان‌دهنده بیماری ادرار شربت افرا (MSUD) هستند.
- تأیید تشخیص مولکولی در بیماران مبتلا به MSUD.
- شناسایی جهش‌های ژنی مرتبط با MSUD، که امکان انجام آزمایش‌های پیش‌بینی برای اعضای خانواده در معرض خطر را فراهم می‌کند.
اطلاعات تست ژنتیکی:
- این آزمایش از **توالی‌یابی نسل جدید (NGS)** برای شناسایی **جهش‌های تک‌نوکلئوتیدی** و **تغییرات تعداد کپی** در **۶ ژن** مرتبط با MSUD استفاده می‌کند: **BCKDHA، BCKDHB، BCKDK، DBT، DLD، PPM1K**.
- برای جزئیات بیشتر، به **شرح روش و لیست ژن‌های هدف در پنل ژنی MSUD** مراجعه کنید.
- شناسایی یک **جهش بیماری‌زا** می‌تواند در **تشخیص، پیش‌آگهی، مدیریت بالینی، غربالگری خانوادگی و مشاوره ژنتیک** برای بیماری MSUD کمک کند.
آزمایش‌های انعکاسی (Reflex Tests):
| شناسه آزمایش | نام گزارش | در دسترس به‌صورت جداگانه | همیشه انجام می‌شود |
|---|---|---|---|
| CULFB | کشت فیبروبلاست برای تست ژنتیکی | بله | خیر |
الگوریتم آزمایش:
- برای **نمونه‌های بیوپسی پوست یا فیبروبلاست کشت‌شده**، آزمایش کشت فیبروبلاست با هزینه اضافی انجام خواهد شد.
- در صورتی که سلول‌های زنده به دست نیاید، به مشتری اطلاع داده خواهد شد.
نام روش:
- **توالی‌یابی نسل جدید (NGS)** همراه با **واکنش زنجیره‌ای پلیمراز (PCR)** و **توالی‌یابی سانگر (Sanger Sequencing)**.
دسترسی در ایالت نیویورک:
- بله
نام گزارش:
- پنل ژنی MSUD
نام‌های دیگر:
- تست **NextGen Sequencing**
- بیماری ادرار شربت افرا (MSUD)
- کتواسیدوری زنجیره شاخه‌دار
- کمبود BCKD
- کمبود آنزیم **Branched Chain Alpha Keto Acid Dehydrogenase**
- کمبود دکربوکسیلاز کتواسید
الگوریتم آزمایش:
- برای نمونه‌های بیوپسی پوست یا فیبروبلاست کشت‌شده، آزمایش **کشت فیبروبلاست** با هزینه اضافی انجام می‌شود.
- در صورتی که سلول‌های زنده به دست نیاید، به مشتری اطلاع داده خواهد شد.
- متغیر (Varies)
- آزمایش‌های غربالگری اولیه پیشنهادی برای بیماری **ادرار شربت افرا (MSUD)** شامل آزمایش‌های بیوشیمیایی **آمینو اسیدهای پلاسما و اسیدهای آلی ادرار** است.
- آزمایش‌های مورد نظر را سفارش دهید:
- AAQP: تعیین کمی آمینو اسیدها در پلاسما
- OAU: غربالگری اسیدهای آلی در ادرار
- سفارشی‌سازی این پنل ژنی و تحلیل تک‌ژن برای هر یک از ژن‌های موجود در این پنل امکان‌پذیر است.
- برای بررسی **جهش‌های فامیلی مشخص**، از آزمایش **FMTT / Familial Variant, Targeted Testing** استفاده کنید.
- نمونه باید **ترجیحاً طی ۹۶ ساعت پس از جمع‌آوری** به آزمایشگاه برسد.
- آمادگی بیمار: پیوند مغز استخوان از یک دهنده آلوژنیک می‌تواند در نتایج این آزمایش تداخل ایجاد کند.
- لوله: درپوش بنفش (EDTA) یا درپوش زرد (ACD)
- حجم نمونه: ۳ میلی‌لیتر
- دستورالعمل جمع‌آوری:
- چندین بار لوله را وارونه کنید تا خون مخلوط شود.
- خون کامل را در لوله اصلی ارسال کنید (از تقسیم نمونه خودداری کنید).
- شرایط پایداری نمونه:
- دمای محیط (ترجیحی): ۴ روز
- یخچالی: ۱۴ روز
- ظرف: ظرف استریل با محیط کشت استاندارد سلولی (مانند **RPMI 1640** همراه با **۱٪ پنی‌سیلین و استرپتومایسین**)
- حجم نمونه: پانچ ۴ میلی‌متری
- شرایط پایداری نمونه: یخچالی (ترجیحی) / محیط
- ظرف: فلاسک **T-25**
- حجم نمونه: ۲ فلاسک
- شرایط پایداری نمونه: محیط (ترجیحی) / یخچالی (<۲۴ ساعت)
- لوازم: **کارت جمع‌آوری لکه خون (Whatman Protein Saver 903)**
- حجم نمونه: ۵ لکه خون
- دستورالعمل جمع‌آوری:
- نمونه‌گیری از طریق **فینگر استیک** برای بیماران بالای ۱ سال قابل انجام است.
- خون را حداقل **۳ ساعت در دمای محیط و در حالت افقی** خشک کنید.
- از قرار دادن نمونه در معرض گرما یا نور مستقیم خورشید خودداری کنید.
- نمونه‌های خیس را روی هم قرار ندهید.
- شرایط پایداری نمونه: محیط (ترجیحی) / یخچالی
- آمادگی بیمار: بیمار نباید ۳۰ دقیقه قبل از نمونه‌گیری **غذا بخورد، مایعات بنوشد، سیگار بکشد یا آدامس بجود**.
- لوازم: کیت جمع‌آوری بزاق (**T786**)
- حجم نمونه: ۱ سواب
- شرایط پایداری نمونه: محیط **(۳۰ روز)**
- اطلاعات بیماران ژنتیک مولکولی: اختلالات بیوشیمیایی
- رضایت‌نامه آگاهانه برای آزمایش ژنتیکی (انگلیسی و اسپانیایی)
- دستورالعمل جمع‌آوری لکه خون (انگلیسی، اسپانیایی، چینی)
- برای **مشتریان نیویورک**، ارائه **فرم رضایت‌نامه آگاهانه** الزامی است.
- فرم اطلاعات بیماران ژنتیک مولکولی: اختلالات بیوشیمیایی **(T527)**
- در صورت عدم سفارش الکترونیکی، **فرم درخواست تست ژنتیک بیوشیمیایی (T798)** را تکمیل و همراه نمونه ارسال کنید.
- طبق **شرایط نمونه مورد نیاز**
- تمام نمونه‌ها در **آزمایشگاه کلینیک مایو** از نظر **مناسب بودن برای آزمایش** ارزیابی می‌شوند.
| نوع نمونه | دمای نگهداری | مدت زمان قابل نگهداری | ظرف مخصوص |
|---|---|---|---|
| متغیر | متغیر | متغیر | — |
کاربرد:
- پیگیری نتایج بیوشیمیایی غیرطبیعی که نشان‌دهنده بیماری ادرار شربت افرا (MSUD) هستند.
- تأیید تشخیص مولکولی برای بیماران مبتلا به MSUD.
- شناسایی تغییرات ژنی مرتبط با MSUD برای آزمایش پیش‌بینی در اعضای خانواده در معرض خطر.
- این آزمایش از توالی‌یابی نسل جدید (NGS) برای شناسایی جهش‌های تک‌نوکلئوتیدی و تغییرات تعداد کپی در ۶ ژن مرتبط با MSUD استفاده می‌کند: BCKDHA، BCKDHB، BCKDK، DBT، DLD، PPM1K.
- شناسایی یک جهش بیماری‌زا می‌تواند در تشخیص، پیش‌بینی، مدیریت بالینی، غربالگری خانوادگی و مشاوره ژنتیکی کمک کند.
- برای بیوپسی پوست یا فیبروبلاست کشت‌شده، آزمایش کشت فیبروبلاست با هزینه اضافی انجام خواهد شد.
- در صورتی که سلول‌های زنده به دست نیاید، به مشتری اطلاع داده خواهد شد.
- MSUD یک بیماری متابولیکی ارثی است که به دلیل کمبود کمپلکس Branched-Chain Ketoacid Dehydrogenase (BCKDH) ایجاد می‌شود.
- این بیماری دارای ۵ فنوتیپ مختلف است: کلاسیک، متوسط، متناوب، حساس به تیامین و نقص دیهیدرولیپویل دهیدروژناز (E3).
- فرم کلاسیک شدیدترین نوع MSUD است و در نوزادان با بی‌اشتهایی، استفراغ، کاهش وزن، خواب‌آلودگی و بوی خاص شربت افرا در ادرار و جرم گوش ظاهر می‌شود.
- در صورت عدم درمان، بیماری می‌تواند منجر به ناتوانی ذهنی، تشنج، کما و حتی مرگ شود.
- شیوع MSUD در جمعیت عمومی ۱ در ۱۸۵,۰۰۰ تولد زنده است اما در جامعه Mennonite قدیمی در پنسیلوانیا شیوع بالایی دارد (۱ در ۷۶۰ تولد زنده).
- AAQP / تعیین کمی آمینو اسیدهای پلاسما: اندازه‌گیری سطح BCAA و آلو-ایزولوسین.
- OAU / غربالگری اسیدهای آلی ادرار: بررسی وجود متابولیت‌های سمی از جمله ۲-هیدروکسی-ایزووالریک اسید و ۲-اوکسی-ایزوکاپروئیک اسید.
- هدف درمان کاهش سطح BCAA از طریق رژیم غذایی محدودکننده این اسیدهای آمینه است.
- بیماران نیاز به تنظیم مداوم رژیم غذایی و بررسی منظم سطح BCAA و آلو-ایزولوسین دارند.
- پیوند کبد به عنوان یک روش درمانی مؤثر برای MSUD موفقیت‌آمیز بوده است.
- تمام تغییرات ژنی کشف‌شده بر اساس راهنمای انجمن ژنتیک پزشکی و ژنومیک آمریکا (ACMG) ارزیابی و گزارش می‌شوند.
- جهش‌های بیماری‌زا همراه با توضیحات تفسیری ارائه می‌شوند.
- NGS ممکن است همه انواع جهش‌های ژنی را شناسایی نکند.
- نتایج منفی تشخیص را به طور کامل رد نمی‌کنند.
- برخی نواحی ژنی ممکن است به دلیل تکرارپذیری بالا یا محتوای بالای GC به خوبی ارزیابی نشوند.
- جهش‌های بزرگ‌تر از ۴۰ جفت‌باز ممکن است به درستی شناسایی نشوند.
- این روش حذف‌ها و تکرارهای تک یا چند اگزونی را تشخیص می‌دهد، اما جهش‌های موزاییکی یا تغییرات ساختاری متعادل (مثل جابجایی‌ها و وارونگی‌ها) را شناسایی نمی‌کند.
- اگر بیمار پیوند سلول‌های بنیادی یا انتقال خون اخیر داشته باشد، نتایج ممکن است تحت تأثیر DNA دهنده قرار گیرد.
- برای دریافت اطلاعات بیشتر، با مشاوران ژنتیکی کلینیک مایو تماس بگیرید.
توضیحات روش:
- آزمایش با استفاده از توالی‌یابی نسل جدید (NGS) و/یا توالی‌یابی سانگر (Sanger Sequencing) برای بررسی جهش‌های موجود در نواحی کدکننده و مرزهای اینترون/اگزون در ژن‌های تحلیل‌شده انجام می‌شود.
- تراز‌بندی توالی‌ها بر اساس مرجع ژنوم انسانی GRCh37/hg19 صورت گرفته است.
- حداقل ۹۹٪ از بازها در عمق خوانش بیش از ۳۰X پوشش داده شده‌اند.
- حساسیت تشخیص این روش به شرح زیر است:
- بیش از ۹۹٪ برای جهش‌های تک‌نوکلئوتیدی (SNV)
- بیش از ۹۴٪ برای حذف‌ها و درج‌های (Delins) کمتر از ۴۰ جفت‌باز
- بیش از ۹۵٪ برای حذف‌های تا ۷۵ جفت‌باز و درج‌های تا ۴۷ جفت‌باز
- NGS و/یا روش واکنش زنجیره‌ای پلیمراز (PCR) کمی برای بررسی حذف‌ها و تکرارهای ژنی به کار گرفته می‌شود.
- برخی نواحی ژنی به دلیل همولوژی، محتوای بالای GC و توالی‌های تکراری به خوبی ارزیابی نمی‌شوند.
- برای اطلاعات بیشتر درباره نواحی ژنی پوشش داده‌شده و نواحی بدون پوشش، به جزئیات ژن‌های هدف و روش‌شناسی برای پنل ژنی MSUD مراجعه کنید.
- BCKDHA
- BCKDHB
- BCKDK
- DBT
- DLD
- PPM1K
- گزارش تکمیلی
- متغیر
- ۱۴ تا ۲۱ روز
- خون کامل: ۲ هفته (در صورت در دسترس بودن)
- DNA استخراج‌شده: ۳ ماه
- لکه‌های خون/بزاق: ۱ ماه
- روچستر
هزینه‌ها:
- کاربران مجاز می‌توانند با ورود به سیستم قیمت‌گذاری آزمایش، اطلاعات دقیق هزینه را مشاهده کنند.
- مشتریانی که به سیستم قیمت‌گذاری دسترسی ندارند، می‌توانند ۲۴ ساعته و در تمامی روزهای هفته با خدمات مشتریان تماس بگیرند.
- مشتریان جدید می‌توانند با نماینده حساب کاربری خود تماس بگیرند. برای دریافت کمک، با خدمات مشتریان تماس بگیرید.
- این آزمایش توسط کلینیک مایو توسعه داده شده و ویژگی‌های عملکردی آن مطابق با الزامات CLIA تعیین شده است.
- این آزمایش توسط سازمان غذا و داروی ایالات متحده (FDA) تأیید یا تأیید نشده است.
- 81405
- 81406 x 3
- 81479
- 88233 – کشت بافت، بیوپسی پوست یا بافت جامد (در صورت لزوم)
- 88240 – کرایوپریزرویشن (در صورت لزوم)
- 81479 (در صورت لزوم برای بیمه‌های دولتی)
| شناسه آزمایش | نام سفارش آزمایش | مقدار LOINC سفارش |
|---|---|---|
| MSUDP | پنل ژنی MSUD | 105355-2 |
| شناسه نتیجه | نام نتیجه آزمایش | مقدار LOINC نتیجه |
|---|---|---|
| 608776 | توضیحات آزمایش | 62364-5 |
| 608777 | نمونه | 31208-2 |
| 608778 | منبع | 31208-2 |
| 608779 | خلاصه نتیجه | 50397-9 |
| 608780 | نتیجه | 82939-0 |
| 608781 | تفسیر | 69047-9 |
| 608782 | منابع | 99622-3 |
| 608783 | اطلاعات تکمیلی | 48767-8 |
| 608784 | روش | 85069-3 |
| 608785 | ژن‌های تحلیل‌شده | 48018-6 |
| 608786 | سلب مسئولیت | 62364-5 |
| 608787 | منتشر شده توسط | 18771-6 |
منابع راه‌اندازی آزمایش:
گزارش‌های نمونه:
"فرارسیدن بهار بر شما مبارک باد"