آزمایش Huntington Disease, Molecular Analysis, Varies

• فرم اطلاعات بیمار در بخش ژنتیک مولکولی و نورولوژی یا یادداشت بالینی اخیر مورد نیاز است.
• بدون این اطلاعات، آزمایش انجام نخواهد شد.

• آمادگی بیمار: پیوند مغز استخوان از یک اهداکننده آلوژنیک می‌تواند در نتایج آزمایش اختلال ایجاد کند. برای راهنمایی درباره تست این بیماران، با شماره 800-533-1710 تماس بگیرید.
• نوع نمونه: خون کامل
• لوله جمع‌آوری: درپوش بنفش (EDTA) یا درپوش زرد (ACD)
• حجم نمونه: ۳ میلی‌لیتر

1. لوله نمونه را چندین بار به آرامی وارونه کنید تا خون مخلوط شود.
2. نمونه را در همان لوله اصلی ارسال کنید. از انتقال نمونه به ظرف دیگر خودداری کنید.

• نمونه‌ها باید طی ۴ روز پس از جمع‌آوری دریافت شوند. برای نمونه‌هایی که پس از ۴ روز دریافت می‌شوند، استخراج DNA انجام شده و ارزیابی می‌شود که آیا آزمایش ادامه یابد یا خیر.
• برای اطمینان از حداقل حجم و غلظت لازم DNA، مقدار توصیه‌شده خون باید ارسال شود. در صورت عدم کفایت DNA، آزمایش ممکن است لغو شود.

• رضایت‌نامه آگاهانه برای آزمایش ژنتیک
• فرم اطلاعات بیمار در بخش ژنتیک مولکولی و نورولوژی
• رضایت‌نامه آگاهانه برای آزمایش ژنتیک (به زبان اسپانیایی)

1. فرم اطلاعات بیمار در بخش ژنتیک مولکولی و نورولوژی باید تکمیل شود.
2. برای بیماران نیویورک، تکمیل فرم رضایت‌نامه اجباری است. این فرم باید در درخواست آزمایش یا سفارش الکترونیکی مستند شود. اسناد مرتبط:
• رضایت‌نامه آگاهانه برای آزمایش ژنتیک (T576)
• رضایت‌نامه آگاهانه برای آزمایش ژنتیک – اسپانیایی (T826)
3. در صورت عدم سفارش الکترونیکی، فرم درخواست آزمایش تخصصی نورولوژی (T732) را تکمیل، چاپ و همراه نمونه ارسال کنید.

• تأیید مولکولی بیماری هانتینگتون در افراد با علائم بالینی مشکوک
• آزمایش پیش‌بیمارگونه برای افرادی که دارای سابقه خانوادگی بیماری هانتینگتون و گسترش مستند در ژن HTT هستند

• آلل‌های نرمال: کمتر از ۲۷ تکرار CAG
• آلل‌های حدواسط: ۲۷-۳۵ تکرار CAG (معمولاً بدون علائم بالینی)
• نفوذ ناقص: ۳۶-۳۹ تکرار CAG (ممکن است با علائم همراه باشد)
• نفوذ کامل: بیش از ۳۹ تکرار CAG (همراه با بروز قطعی بیماری)

• برای آزمایش پیش‌بینی‌کننده، توصیه می‌شود ابتدا وجود گسترش تکرار CAG در ژن HTT در یک فرد مبتلا در خانواده تأیید شود.
• به‌طور جدی توصیه می‌شود که افراد تحت آزمایش پیش‌بینی‌کننده، قبل و بعد از انجام آزمایش **مشاوره ژنتیکی** دریافت کنند.
• آزمایش پیش‌بینی‌کننده برای افراد بدون علامت زیر سن قانونی توصیه نمی‌شود.
• نتایج آزمایش باید در **زمینه یافته‌های بالینی، سابقه خانوادگی و سایر داده‌های آزمایشگاهی** تفسیر شوند. اطلاعات نادرست یا ناقص ممکن است منجر به تفسیر اشتباه نتایج شود.

• Bean L, Bayrak-Toydemir P. استانداردها و راهنمایی‌های کالج ژنتیک پزشکی و ژنومیک آمریکا برای آزمایشگاه‌های ژنتیک بالینی، ۲۰۱۴. Genet Med. 2014;16(12):e2. doi:10.1038/gim.2014.146
• Testa C, Jankovic J. پیشرفت‌های علمی در بیماری هانتینگتون از زمان کشف ژن. J Neurol Sci. 2019:396:52-68. doi:10.1016/j.jns.2018.09.022

• خون کامل: ۲ هفته (در صورت دسترس بودن)
• DNA استخراج‌شده: ۳ ماه

هزینه‌ها:

کاربران مجاز می‌توانند با ورود به **Test Prices** اطلاعات دقیق مربوط به هزینه را مشاهده کنند.

مشتریانی که به **Test Prices** دسترسی ندارند، می‌توانند به صورت **۲۴ ساعته و ۷ روز هفته** با بخش خدمات مشتریان تماس بگیرند.

مشتریان جدید برای دریافت اطلاعات و راهنمایی می‌توانند با نماینده حساب خود تماس بگیرند.

طبقه‌بندی آزمایش:

این آزمایش مطابق با **CLIA** توسط کلینیک **مایو** مورد بررسی قرار گرفته و ویژگی‌های عملکردی آن تعیین شده است. این تست **توسط سازمان غذا و داروی آمریکا (FDA) تأیید نشده است.**

کد CPT:

• 81271 – تحلیل ژن HTT (هانتینگتون) جهت ارزیابی و تشخیص آلل‌های غیرطبیعی یا گسترش‌یافته

اطلاعات LOINC®:

اطلاعات نتایج:

• دانلود فایل اکسل
• دانلود فایل PDF

• گزارش‌های نرمال
• گزارش‌های غیرنرمال