آزمایش Homocysteine, Total, Plasma

کمک به غربالگری بیماران مشکوک به ابتلا به اختلالات ارثی متابولیسم متیونین، از جمله:
- کمبود سیستاتینین بتا-سنتاز (هموسیستینوری)
- کمبود متیلنتتراهیدروفولات ردوکتاز و انواع ترمولابیل آن
- کمبود متیونین سنتاز
- متابولیسم کوبالامین (Cbl)
- کمبودهای ترکیبی متیل-Cbl و آدنوزیل-Cbl: Cbl C2، Cbl D2 و Cbl F3
- کمبودهای خاص متیل-Cbl: Cbl D-Var1، Cbl E و Cbl G
- کمبود ترانسکوبالامین II
- کمبود آدنوزیلهموسیستئیناز
- کمبود گلیسین N-متیلترانسفراز
- کمبود متیونین آدنوزیلترانسفراز I/III
غربالگری و پایش بیماران مشکوک یا تأییدشده از نظر اختلالات ارثی متابولیسم متیونین با استفاده از نمونههای پلاسما
ارزیابی افراد مشکوک به کمبود ویتامین B12 یا فولات
نام روش:کروماتوگرافی مایع طیفسنجی جرمی متوالی (LC-MS/MS)
نام گزارش:Homocysteine, Total, P
نامهای دیگر:- کمبود سیستاتینین بتا-سنتاز
- کمبود متیلنتتراهیدروفولات ردوکتاز (MTHFR)
- کمبود MTHFR
- کمبود متیونین سنتاز
- متابولیسم کوبالامین (Cbl)
- کمبود متیل-کوبالامین
- کمبود آدنوزیل-کوبالامین
- کمبود Cbl C2
- کمبود Cbl D2
- کمبود Cbl F3
- کمبود Cbl D-Var1
- کمبود Cbl E
- کمبود Cbl G
- کمبود ترانسکوبالامین II
- کمبود آدنوزیلهموسیستئیناز (AHCY)
- کمبود گلیسین N-متیلترانسفراز (GNMT)
- کمبود متیونین آدنوزیلترانسفراز (MAT) I/III
- کمبود کوبالامین F3
- کمبود کوبالامین D-Variant 1
- کمبود کوبالامین E
- کمبود کوبالامین G
- کمبود کوبالامین C2
- کمبود کوبالامین D2
پلاسما EDTA
اطلاعات ضروری:- سن و جنسیت بیمار الزامی است.
- تکمیل فرم اطلاعات بیمار در ژنتیک بیوشیمیایی (T602) توصیه میشود اما برای موارد مشکوک به اختلالات ارثی متابولیسم متیونین اجباری نیست.
لوله آلیکوئت سارستد، ۵ میلیلیتر (T914)
لوله/ظرف جمعآوری:- ترجیحی: لوله با درپوش بنفش (EDTA)
- قابل قبول: لوله با درپوش سبز (هپارین سدیم یا لیتیوم)
ویال پلاستیکی
حجم نمونه:۱ میلیلیتر
دستورالعمل جمعآوری:- بلافاصله پس از جمعآوری، نمونه را روی یخ مرطوب قرار دهید.
- ظرف ۴ ساعت پس از جمعآوری، سانتریفیوژ کرده و پلاسما را در یک ویال پلاستیکی آلیکوئت کنید.
- اگر امکان قرار دادن خون روی یخ مرطوب بلافاصله وجود ندارد، حداکثر ظرف ۱ ساعت پس از جمعآوری، سانتریفیوژ کرده و پلاسما را در یک ویال پلاستیکی آلیکوئت کنید.
- اگر محدودیتهای زمانی بالا رعایت شود، نیازی به سانتریفیوژ یخچالدار نیست.
اطلاعات بیمار در ژنتیک بیوشیمیایی
فرمها:- فرم اطلاعات بیمار در ژنتیک بیوشیمیایی (T602)
- در صورتی که سفارش بهصورت الکترونیکی انجام نشده باشد، فرم درخواست آزمایش ژنتیک بیوشیمیایی (T798) را تکمیل، چاپ و همراه نمونه ارسال کنید.
۰.۳ میلیلیتر
دلایل رد نمونه:- همولیز شدید: قابل قبول
- لیپمی شدید: قابل قبول
- ایکتریک شدید: قابل قبول
نوع نمونه | دمای نگهداری | مدت زمان |
---|---|---|
پلاسما EDTA | محیط (اتاق) | ۲۸ روز |
یخچالی (ترجیحی) | ۲۸ روز | |
منجمد | ۳۰۹ روز |
کمک به غربالگری بیماران مشکوک به ابتلا به اختلالات ارثی متابولیسم متیونین، از جمله:
- کمبود سیستاتینین بتا-سنتاز (هموسیستینوری)
- کمبود متیلنتتراهیدروفولات ردوکتاز و انواع ترمولابیل آن
- کمبود متیونین سنتاز
- متابولیسم کوبالامین (Cbl)
- کمبودهای ترکیبی متیل-Cbl و آدنوزیل-Cbl: Cbl C2، Cbl D2 و Cbl F3
- کمبودهای خاص متیل-Cbl: Cbl D-Var1، Cbl E و Cbl G
- کمبود ترانسکوبالامین II
- کمبود آدنوزیلهموسیستئیناز
- کمبود گلیسین N-متیلترانسفراز
- کمبود متیونین آدنوزیلترانسفراز I/III
غربالگری و پایش بیماران مشکوک یا تأییدشده از نظر اختلالات ارثی متابولیسم متیونین با استفاده از نمونههای پلاسما
ارزیابی افراد مشکوک به کمبود ویتامین B12 یا فولات
اطلاعات بالینی:هموسیستئین یک واسطه در مسیرهای متابولیسم اسیدهای آمینه گوگرددار است که چرخه متیونین را به چرخه فولات متصل میکند. نقصهای متابولیکی ارثی که منجر به هموسیستئینمی یا هموسیستینوری میشوند، شامل کمبود سیستاتینین بتا-سنتاز (هموسیستینوری) و انواع نقص در متیلاسیون مجدد متیونین است. نقصهای ژنتیکی در کوفاکتورهای ویتامینی (ویتامینهای B6، B12 و فولات) و کمبود تغذیهای ویتامین B12 و فولات نیز باعث تجمع غیرطبیعی هموسیستئین میشوند.
غلظت هموسیستئین به عنوان شاخصی برای کمبود اکتسابی فولات یا کوبالامین و همچنین به عنوان عاملی مؤثر در بیماریهای نقص لوله عصبی در نظر گرفته میشود.
نام روش:کروماتوگرافی مایع طیفسنجی جرمی متوالی (LC-MS/MS)
دسترسی در ایالت نیویورک:بله
مقادیر مرجع:محدودههای طبیعی غلظت کل هموسیستئین (nmol/mL) بر اساس سن و جنس:
سن | زن | مرد |
---|---|---|
0-11 ماه | 3.1-8.3 | 3.2-9.7 |
1 سال | 3.2-8.3 | 3.3-9.6 |
5 سال | 3.4-8.1 | 3.5-9.4 |
10 سال | 3.8-8.3 | 4.1-9.4 |
20 سال | 4.4-9.6 | 5.9-10.5 |
40 سال | 4.8-13.0 | 6.5-13.4 |
60 سال | 5.4-15.3 | 6.9-16.1 |
80 سال | 7.0-16.0 | 7.5-16.3 |
>85 سال | 7.4-16.0 | 8.3-16.2 |
- افزایش غلظت هموسیستئین در بیماران مشکوک به کمبودهای تغذیهای (ویتامین B12، فولات) و نقصهای متابولیکی ارثی اطلاعات مفیدی ارائه میدهد.
- اندازهگیری اسید متیلمالونیک (MMA) به افتراق کمبود ویتامین B12 و فولات کمک میکند، زیرا MMA فقط در کمبود ویتامین B12 افزایش مییابد.
- پایش سطح هموسیستئین در طول زمان میتواند برای ارزیابی پاسخ درمانی استفاده شود.
سطح هموسیستئین تحت تأثیر مصرف مکملهای ویتامین B12، B6 و فولات قرار میگیرد.
عوامل مؤثر در افزایش هموسیستئین پلاسما شامل موارد زیر است:
- افزایش سن
- سیگار کشیدن
- رژیم غذایی نامناسب/کمبود کوفاکتورهای ضروری
- بیماری مزمن کلیه
- کمکاری تیروئید
دارو | اثر |
---|---|
متوترکسات | کاهش ۵-متیلتتراهیدروفولات |
آزوریدین | آنتاگونیست ویتامین B6 |
نیتروس اکسید | غیرفعالسازی متیونین سنتاز |
فنیتوئین | تداخل با متابولیسم فولات |
کاربامازپین | تداخل با متابولیسم فولات |
قرصهای ضدبارداری | کاهش ویتامین B6 ناشی از استروژن |
اندازهگیری کل هموسیستئین با استفاده از کروماتوگرافی مایع میکروفلو همراه با طیفسنجی جرمی تاندِم با رقیقسازی ایزوتوپ پایدار انجام میشود. (روش اختصاصی کلینیک مایو – منتشر نشده)
گزارش PDF:خیر
روزهای انجام آزمایش:دوشنبه تا جمعه
مدت زمان آمادهسازی گزارش:۳ تا ۵ روز
مدت زمان نگهداری نمونه:۱ هفته
محل انجام آزمایش:روچستر (Rochester)
کاربران مجاز میتوانند با ورود به Test Prices اطلاعات دقیق هزینه را مشاهده کنند.
- مشتریانی که به Test Prices دسترسی ندارند، میتوانند بهصورت ۲۴ ساعته و ۷ روز هفته با بخش خدمات مشتریان تماس بگیرند.
- مشتریان جدید باید با نماینده حساب خود تماس بگیرند. برای راهنمایی، با بخش خدمات مشتریان تماس حاصل فرمایید.
این آزمایش توسط کلینیک مایو توسعه یافته و ویژگیهای عملکردی آن مطابق با الزامات CLIA تعیین شده است. این آزمایش توسط سازمان غذا و داروی ایالات متحده (FDA) تأیید یا تصویب نشده است.
کد CPT:83090
اطلاعات LOINC®:شناسه آزمایش | نام آزمایش سفارشی | مقدار LOINC سفارش |
---|---|---|
HCYSP | Homocysteine, Total, P | 13965-9 |
شناسه نتیجه | نام نتیجه آزمایش | مقدار LOINC نتیجه |
---|---|---|
80379 | Homocysteine, Total, P | 13965-9 |