آزمایش Glucose 6-Phosphate Dehydrogenase Enzyme Activity, Blood (G6PD)

- ارزیابی افراد مبتلا به کمخونی همولیتیک غیرکروی منفی کومبس، دورهای یا مزمن
- تست سریع برای ارزیابی ظرفیت آنزیم گلوکز ۶-فسفات دهیدروژناز (G6PD) قبل از تجویز رزبوریکاز یا سایر درمانهایی که ممکن است در بیماران مبتلا به کمبود G6PD باعث همولیز یا متهموگلوبینمی شوند
- کمک به ایجاد پروفایل جامع بیمار و اطمینان از پایش مناسب برای جلوگیری از بروز کمخونی
آزمایشهای زیر در دسترس هستند:
- الگوریتم تشخیصی کمبود آنزیم گلوکز ۶-فسفات دهیدروژناز (G6PD)
- الگوریتم تفسیر ژنوتایپینگ G6PD
- پیگیری غربالگری نوزادان برای کمبود G6PD
- برگه اقدامات غربالگری نوزادان برای کمبود G6PD
اسپکتروفتومتری جنبشی (Kinetic Spectrophotometry)
نام گزارش:فعالیت آنزیم G6PD، خون
نامهای دیگر:- فاویسم
- G6PD
- گلوکز ۶-فسفات دهیدروژناز
- کمبود گلوکز ۶-فسفات دهیدروژناز
- کمخونی همولیتیک
- کمخونی همولیتیک غیرکروی
- CNSHA
آزمایشهای زیر برای تشخیص و پیگیری کمبود آنزیم گلوکز ۶-فسفات دهیدروژناز (G6PD) در دسترس هستند:
- الگوریتم تشخیصی کمبود آنزیم گلوکز ۶-فسفات دهیدروژناز (G6PD)
- الگوریتم تفسیر ژنوتایپینگ G6PD
- پیگیری غربالگری نوزادان برای کمبود G6PD
- برگه اقدامات غربالگری نوزادان برای کمبود G6PD
خون کامل ACD-B
نمونه مورد نیاز:- ظرف/لوله جمعآوری:
- ترجیحی: لوله با درپوش زرد (محلول ACD نوع B)
- قابل قبول: لوله با درپوش بنفش (EDTA) یا لوله با درپوش زرد (محلول ACD نوع A)
- حجم نمونه: ۶ میلیلیتر
- نمونه را در لوله اصلی ارسال کنید. از تقسیم کردن نمونه خودداری شود.
- برگه اقدامات غربالگری نوزادان برای کمبود G6PD
- پیگیری غربالگری نوزادان برای کمبود G6PD
- الگوریتم تفسیر ژنوتایپینگ G6PD
- الگوریتم تشخیصی کمبود G6PD
در صورت عدم سفارش الکترونیکی، فرم درخواست آزمایشهای هماتولوژی خوشخیم (T755) را تکمیل، چاپ و همراه نمونه ارسال کنید.
حداقل حجم نمونه:۱ میلیلیتر
دلایل رد نمونه:- همولیز شدید: منجر به رد نمونه میشود.
نوع نمونه | دمای نگهداری | مدت زمان | ظرف ویژه |
---|---|---|---|
خون کامل ACD-B | یخچالی | ۲۰ روز | – |
- ارزیابی افراد مبتلا به کمخونی همولیتیک غیرکروی منفی کومبس، بهصورت دورهای یا مزمن
- آزمایش سریع برای ارزیابی ظرفیت آنزیم گلوکز ۶-فسفات دهیدروژناز (G6PD) پیش از درمان با رزبوریکاز یا سایر درمانهایی که ممکن است در بیماران مبتلا به کمبود G6PD موجب همولیز یا متهموگلوبینمی شوند
- کمک به ایجاد پروفایل جامع بیمار و اطمینان از پایش مناسب برای جلوگیری از بروز کمخونی
- الگوریتم تشخیصی کمبود آنزیم گلوکز ۶-فسفات دهیدروژناز (G6PD)
- الگوریتم تفسیر ژنوتایپینگ G6PD
- پیگیری غربالگری نوزادان برای کمبود G6PD
- برگه اقدامات غربالگری نوزادان برای کمبود G6PD
کمخونی همولیتیک ممکن است با کمبود آنزیمهای گلبول قرمز مرتبط باشد. شایعترین نقص آنزیمی در سراسر جهان کمبود آنزیم G6PD است که نقش حیاتی در تولید NADPH دارد. این آنزیم برای محافظت از گلبولهای قرمز در برابر استرس اکسیداتیو ضروری است. بیش از ۴۰۰ نوع مولکولی مختلف از G6PD شناخته شده است که ویژگیهای بالینی و آزمایشگاهی آنها بسته به میزان کاهش ظرفیت آنزیمی متفاوت است.
علائم کمبود G6PD شامل زردی نوزادی، همولیز حاد ناشی از مصرف برخی داروها (آنتیمالاریالها، سولفونامیدها) یا مواجهه با عفونتها و مصرف باقلا است. کمخونی ممکن است پس از ۱۰ روز از حذف محرک بهبود یابد.
مقادیر مرجع:- بزرگتر یا مساوی ۱۲ ماه: ۸.۰-۱۱.۹ واحد بر گرم هموگلوبین (U/g Hb)
- مقادیر مرجع برای بیماران کمتر از ۱۲ ماه تعیین نشده است.
سازمان بهداشت جهانی (WHO) کمبود G6PD را بر اساس سطح فعالیت آنزیم طبقهبندی میکند:
- کلاس A: فعالیت کمتر از ۲۰٪، کمخونی همولیتیک مزمن
- کلاس B: فعالیت کمتر از ۴۵٪، کمخونی حاد پس از تحریک
- کلاس C: فعالیت ۶۰-۱۵۰٪، بدون همولیز
- کلاس U: فعالیت متغیر، اهمیت بالینی نامشخص
- در طول دورههای همولیتیک، مقادیر طبیعی G6PD ممکن است برای چندین هفته پس از همولیز مشاهده شود.
- رتیکولوسیتوز میتواند نتایج را تحت تأثیر قرار داده و بهطور موقت سطح آنزیم را افزایش دهد.
- انتقال خون اخیر میتواند باعث نتایج نادرست شود.
- Cappellini MD, Fiorelli G. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency. Lancet. 2008;371(9606):64-74.
- Beutler E. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency. In: Beutler E, Lichtman MA, Coller BS, Kipps TJ. Hematology. 5th ed. McGraw-Hill; 1995:564-586.
- Global Malaria Programme, WHO Malaria Policy Advisory Group. Updated guidelines for G6PD classification, 2022.
آنزیم گلوکز ۶-فسفات دهیدروژناز در همولیزات گلبولهای قرمز، واکنش اکسیداسیون گلوکز ۶-فسفات به ۶-فسفوگلوکونات را کاتالیز میکند. همزمان، نیکوتینامید آدنین دینوکلئوتید فسفات (NADP+) به فرم کاهشیافته خود (NADPH) تبدیل میشود. این واکنش بهصورت اسپکتروفتومتری در یک آنالایزر خودکار شیمیایی اندازهگیری میشود.
(منبع: Beutler E. Red cell metabolism: A Manual of Biochemical Methods. 3rd ed. Grune and Stratton; 1984:68-71; van Solinge WW, van Wijk. Enzymes of the red blood cell. In: Rifai N, Horvath AR, Wittwer CT: eds. Tietz Textbook of Clinical Chemistry and Molecular Diagnostics. 6th ed. Elsevier; 2018:chap 30)
گزارش PDF:خیر
روزهای انجام آزمایش:دوشنبه تا جمعه
زمان آمادهسازی گزارش:۱ تا ۴ روز
مدت زمان نگهداری نمونه:۷ روز
محل انجام آزمایش:روچستر
کاربران مجاز میتوانند برای مشاهده اطلاعات دقیق درباره هزینههای آزمایش، به بخش قیمتهای آزمایش دسترسی داشته باشند. مشتریانی که دسترسی به این بخش ندارند، میتوانند ۲۴ ساعت شبانهروز و ۷ روز هفته با بخش خدمات مشتریان تماس بگیرند. مشتریان جدید نیز میتوانند برای دریافت اطلاعات بیشتر با نماینده حساب خود تماس بگیرند. برای راهنمایی بیشتر، با بخش خدمات مشتریان در ارتباط باشید.
طبقهبندی آزمایش:این آزمایش توسط کلینیک مایو توسعه یافته و ویژگیهای عملکردی آن مطابق با الزامات CLIA تعیین شده است. این آزمایش توسط سازمان غذا و داروی ایالات متحده (FDA) تأیید یا ثبت نشده است.
کد CPT:82955
اطلاعات LOINC®:شناسه آزمایش | نام سفارش آزمایش | مقدار LOINC سفارش |
---|---|---|
G6PD1 | فعالیت آنزیم G6PD، خون | 32546-4 |
شناسه نتیجه | نام نتیجه آزمایش | مقدار LOINC نتیجه |
---|---|---|
G6PCL | فعالیت آنزیم G6PD، خون | 32546-4 |