آزمایش Factor V Leiden (R506Q) Mutation, Blood

- تشخیص ترومبوفیلی مشکوک در بیمارانی با مقاومت به پروتئین C فعالشده (APC) ثابت شده یا مشکوک
- بررسی بیماران دارای نسبت مقاومت APC پایین یا مرزی
- تشخیص فاکتور V لیدن در افرادی با سابقه خانوادگی
تحلیل مستقیم واریانت (Direct Variant Analysis)
نام گزارش:جهش فاکتور V لیدن (R506Q)، خون
نامهای دیگر:- FVL
- R506Q
- مقاومت به پروتئین C فعالشده (APC)
- مقاومت APC
کاربرد آزمایش:
- ارزیابی بیماران مشکوک به ترومبوفیلی با مقاومت به پروتئین C فعالشده (APC)، که با نسبت مقاومت پایین یا مرزی ثابت یا مشکوک شده است.
- بررسی بیماران با سابقه خانوادگی ابتلا به جهش فاکتور V لیدن.
اطلاعات تست ژنتیک:
این آزمایش جهش F5 c.1601G>A; p.Arg534Gln (نامگذاری قدیمی R506Q) را شناسایی میکند.
اطلاعات بالینی:
ترومبوآمبولی وریدی شامل ترومبوز ورید عمقی و آمبولی ریوی است. در ۱۲% تا ۲۰% از بیماران مبتلا به ترومبوآمبولی وریدی، مقاومت به پروتئین C فعالشده (APC resistance) مشاهده میشود. تقریباً تمامی بیماران مبتلا به مقاومت ارثی APC دارای جهش فاکتور V لیدن (F5 c.1601G>A; p.Arg534Gln) هستند.
مقادیر مرجع:
- منفی
تفسیر:
- منفی برای جهش F5 c.1601G>A; p.Arg534Gln
- هتروزیگوت برای جهش F5 c.1601G>A; p.Arg534Gln
- هموزیگوت برای جهش F5 c.1601G>A; p.Arg534Gln
احتیاطها:
- این آزمایش فقط جهش F5 c.1601G>A; p.Arg534Gln را شناسایی میکند و سایر عوامل ژنتیکی یا اکتسابی مقاومت APC را شناسایی نمیکند.
- تغییرات نادر تکنوکلئوتیدی میتوانند منجر به تقویت ترجیحی یک آلل شوند که ممکن است به نتایج نادرست منجر شود.
- اختلاف بین تست مقاومت APC و تست DNA در بیماران با پیوند سلولهای بنیادی آلوژنیک یا پیوند کبد ممکن است مشاهده شود.
- مشاوره با کلینیک هموستاز و ترومبوفیلی مرکز مایو یا بخش ژنتیک پزشکی برای موارد پیچیده توصیه میشود.
منابع بالینی:
- Dahlback B, Carlsson M, Svensson PR. Proc Natl Acac Sci USA. 1993;90:1004-1008.
- Bertina RM, Koeleman BP, Koster T, et al. Nature. 1994;369:64-67.
- Zoller B, Svensson PJ, He X, Dahlback B. J Clin Invest. 1994;94:2521-2524.
- Freed J, Bauer KA. Consultative Hemostasis and Thrombosis. Elsevier; 2019:242-265.
کاربردهای آزمایش
- ارزیابی میزان دریافت تغذیهای و جذب رودهای اسیدهای چرب ضروری با استفاده از نمونههای سرمی
- شناسایی کمبود اسیدهای چرب ضروری و سایر اسیدهای چرب مفید از نظر تغذیهای
- پایش درمان بیماران مبتلا به کمبود اسیدهای چرب ضروری که اسید لینولئیک (C18:2w6) و اسید آلفا-لینولنیک (C18:3w3) دریافت میکنند
اطلاعات بالینی
چربیها منابع مهم انرژی برای بافتها و عملکرد و یکپارچگی غشاهای سلولی هستند. کمبودهای چربی معمولاً ناشی از دریافت ناکافی چربی از رژیم غذایی نامتعادل، تغذیه تزریقی طولانیمدت یا سوءجذب رودهای هستند.
اسید لینولئیک (امگا-۶) و اسید آلفا-لینولنیک (امگا-۳) اسیدهای چرب ضروری محسوب میشوند زیرا بدن قادر به تولید آنها نیست و باید از طریق رژیم غذایی تأمین شوند.
کمبود اسیدهای چرب ضروری (EFAD) میتواند باعث درماتیت، افزایش نفوذپذیری آب در پوست، افزایش حساسیت به عفونت و تأخیر در بهبود زخم شود.
مقادیر مرجع
برای مشاهده مقادیر مرجع کامل، به جدول دادههای مرتبط مراجعه کنید.
اسید لینولئیک (C18:2w6)
- زیر ۳۱ روز: 350-2,660 nmol/mL
- ۳۲ روز تا ۱۱ ماه: 1,000-3,300 nmol/mL
- ۱ تا ۱۷ سال: 1,600-3,500 nmol/mL
- ۱۸ سال و بالاتر: 2,270-3,850 nmol/mL
اسید دوکوزاهگزانوئیک (DHA, C22:6w3)
- زیر ۱ سال: 10-220 nmol/mL
- ۱ تا ۱۷ سال: 30-160 nmol/mL
- ۱۸ سال و بالاتر: 30-250 nmol/mL
تفسیر
- غلظتهای پایینتر از محدوده مرجع نشاندهنده کمبود اسیدهای چرب است.
- افزایش نسبت تریان به تتراان نشاندهنده کمبود اسیدهای چرب ضروری است.
احتیاطها
- برای ارزیابی تغذیهای، بیمار باید ۱۲ تا ۱۴ ساعت ناشتا باشد. در مورد نوزادان یا افراد مشکوک به اختلال اکسیداسیون اسیدهای چرب، نمونه باید قبل از تغذیه بعدی گرفته شود.
- در بیمارانی که از تغذیه تزریقی کامل استفاده میکنند، نمونهگیری طبق روال معمول انجام شود.
منابع بالینی
- Vannice G, Rasmussen H. Dietary fatty acids for healthy adults. J Acad Nutr Diet. 2014;1(114):136-153
- Jeppesen PB, Chistensen MS, Hoy CE, Mortensen PB. Essential fatty acid deficiency. Am J Clin Nutr. 1997;65(3):837-843
- Spector AA, Kim HY. Discovery of essential fatty acids. J. Lipid Res. 2015;56(1):11-21
- Luszczki E, Boakye F, Zielinska M, Deren K, et al. Vegan diet: effects on health. Front Nutr. 2023;10:1294497
یک آزمایش تشخیص آللی با استفاده از فناوری TaqMan انجام میشود. محصولات نهایی توسط دستگاه واکنش زنجیرهای پلیمراز در زمان واقعی (Real-Time PCR) برای شناسایی ژنوتیپ تجزیه و تحلیل میشوند.
منبع: بروشور بستهبندی: TaqMan SNP Genotyping Assays. Applied Biosystems; 2014
گزارش به صورت PDF:خیر
روزهای انجام آزمایش:هفتگی
زمان آمادهسازی گزارش:۳ تا ۵ روز
مدت زمان نگهداری نمونه:- خون کامل: ۲ هفته
روچستر
کاربران مجاز میتوانند با ورود به بخش Test Prices اطلاعات دقیق درباره هزینهها را مشاهده کنند.
مشتریانی که به بخش Test Prices دسترسی ندارند، میتوانند به صورت ۲۴ ساعته و هفت روز هفته با بخش خدمات مشتریان تماس بگیرند.
مشتریان بالقوه باید با نماینده حساب خود تماس بگیرند. برای دریافت راهنمایی، با خدمات مشتریان تماس بگیرید.
طبقهبندی آزمایش:این آزمایش توسط کلینیک مایو توسعه یافته و ویژگیهای عملکردی آن مطابق با الزامات CLIA تعیین شده است. این آزمایش توسط سازمان غذا و داروی ایالات متحده (FDA) تأیید یا تصویب نشده است.
اطلاعات کد CPT:81241
اطلاعات LOINC®:شناسه آزمایش | نام سفارش آزمایش | مقدار LOINC سفارش |
---|---|---|
F5DNA | جهش فاکتور V لیدن (R506Q)، خون | 21668-9 |
نتایج آزمایش و مقادیر LOINC
شناسه نتیجه | نام نتیجه | مقدار LOINC |
---|---|---|
21838 | جهش فاکتور V لیدن (R506Q)، خون | 21668-9 |
21839 | تفسیر F5DNA | 69049-5 |
21841 | بررسی شده توسط F5DNA | 18771-6 |