Scroll Top

آزمایش Factor V Leiden (R506Q) Mutation, Blood

آزمایش Factor V Leiden (R506Q) Mutation, Blood

ّactor V Leiden (R506Q)
کاربرد آزمایش:
  • تشخیص ترومبوفیلی مشکوک در بیمارانی با مقاومت به پروتئین C فعال‌شده (APC) ثابت شده یا مشکوک
  • بررسی بیماران دارای نسبت مقاومت APC پایین یا مرزی
  • تشخیص فاکتور V لیدن در افرادی با سابقه خانوادگی
روش آزمایش:

تحلیل مستقیم واریانت (Direct Variant Analysis)

نام گزارش:

جهش فاکتور V لیدن (R506Q)، خون

نام‌های دیگر:
  • FVL
  • R506Q
  • مقاومت به پروتئین C فعال‌شده (APC)
  • مقاومت APC

کاربرد آزمایش:
  • ارزیابی بیماران مشکوک به ترومبوفیلی با مقاومت به پروتئین C فعال‌شده (APC)، که با نسبت مقاومت پایین یا مرزی ثابت یا مشکوک شده است.
  • بررسی بیماران با سابقه خانوادگی ابتلا به جهش فاکتور V لیدن.

اطلاعات تست ژنتیک:

این آزمایش جهش F5 c.1601G>A; p.Arg534Gln (نامگذاری قدیمی R506Q) را شناسایی می‌کند.

اطلاعات بالینی:

ترومبوآمبولی وریدی شامل ترومبوز ورید عمقی و آمبولی ریوی است. در ۱۲% تا ۲۰% از بیماران مبتلا به ترومبوآمبولی وریدی، مقاومت به پروتئین C فعال‌شده (APC resistance) مشاهده می‌شود. تقریباً تمامی بیماران مبتلا به مقاومت ارثی APC دارای جهش فاکتور V لیدن (F5 c.1601G>A; p.Arg534Gln) هستند.

مقادیر مرجع:

  • منفی

تفسیر:

  • منفی برای جهش F5 c.1601G>A; p.Arg534Gln
  • هتروزیگوت برای جهش F5 c.1601G>A; p.Arg534Gln
  • هموزیگوت برای جهش F5 c.1601G>A; p.Arg534Gln

احتیاط‌ها:

  • این آزمایش فقط جهش F5 c.1601G>A; p.Arg534Gln را شناسایی می‌کند و سایر عوامل ژنتیکی یا اکتسابی مقاومت APC را شناسایی نمی‌کند.
  • تغییرات نادر تک‌نوکلئوتیدی می‌توانند منجر به تقویت ترجیحی یک آلل شوند که ممکن است به نتایج نادرست منجر شود.
  • اختلاف بین تست مقاومت APC و تست DNA در بیماران با پیوند سلول‌های بنیادی آلوژنیک یا پیوند کبد ممکن است مشاهده شود.
  • مشاوره با کلینیک هموستاز و ترومبوفیلی مرکز مایو یا بخش ژنتیک پزشکی برای موارد پیچیده توصیه می‌شود.

منابع بالینی:

  • Dahlback B, Carlsson M, Svensson PR. Proc Natl Acac Sci USA. 1993;90:1004-1008.
  • Bertina RM, Koeleman BP, Koster T, et al. Nature. 1994;369:64-67.
  • Zoller B, Svensson PJ, He X, Dahlback B. J Clin Invest. 1994;94:2521-2524.
  • Freed J, Bauer KA. Consultative Hemostasis and Thrombosis. Elsevier; 2019:242-265.

کاربردهای آزمایش

  • ارزیابی میزان دریافت تغذیه‌ای و جذب روده‌ای اسیدهای چرب ضروری با استفاده از نمونه‌های سرمی
  • شناسایی کمبود اسیدهای چرب ضروری و سایر اسیدهای چرب مفید از نظر تغذیه‌ای
  • پایش درمان بیماران مبتلا به کمبود اسیدهای چرب ضروری که اسید لینولئیک (C18:2w6) و اسید آلفا-لینولنیک (C18:3w3) دریافت می‌کنند

اطلاعات بالینی

چربی‌ها منابع مهم انرژی برای بافت‌ها و عملکرد و یکپارچگی غشاهای سلولی هستند. کمبودهای چربی معمولاً ناشی از دریافت ناکافی چربی از رژیم غذایی نامتعادل، تغذیه تزریقی طولانی‌مدت یا سوءجذب روده‌ای هستند.

اسید لینولئیک (امگا-۶) و اسید آلفا-لینولنیک (امگا-۳) اسیدهای چرب ضروری محسوب می‌شوند زیرا بدن قادر به تولید آن‌ها نیست و باید از طریق رژیم غذایی تأمین شوند.

کمبود اسیدهای چرب ضروری (EFAD) می‌تواند باعث درماتیت، افزایش نفوذپذیری آب در پوست، افزایش حساسیت به عفونت و تأخیر در بهبود زخم شود.

مقادیر مرجع

برای مشاهده مقادیر مرجع کامل، به جدول داده‌های مرتبط مراجعه کنید.

اسید لینولئیک (C18:2w6)

  • زیر ۳۱ روز: 350-2,660 nmol/mL
  • ۳۲ روز تا ۱۱ ماه: 1,000-3,300 nmol/mL
  • ۱ تا ۱۷ سال: 1,600-3,500 nmol/mL
  • ۱۸ سال و بالاتر: 2,270-3,850 nmol/mL

اسید دوکوزاهگزانوئیک (DHA, C22:6w3)

  • زیر ۱ سال: 10-220 nmol/mL
  • ۱ تا ۱۷ سال: 30-160 nmol/mL
  • ۱۸ سال و بالاتر: 30-250 nmol/mL

تفسیر

  • غلظت‌های پایین‌تر از محدوده مرجع نشان‌دهنده کمبود اسیدهای چرب است.
  • افزایش نسبت تری‌ان به تترا‌ان نشان‌دهنده کمبود اسیدهای چرب ضروری است.

احتیاط‌ها

  • برای ارزیابی تغذیه‌ای، بیمار باید ۱۲ تا ۱۴ ساعت ناشتا باشد. در مورد نوزادان یا افراد مشکوک به اختلال اکسیداسیون اسیدهای چرب، نمونه باید قبل از تغذیه بعدی گرفته شود.
  • در بیمارانی که از تغذیه تزریقی کامل استفاده می‌کنند، نمونه‌گیری طبق روال معمول انجام شود.

منابع بالینی

  • Vannice G, Rasmussen H. Dietary fatty acids for healthy adults. J Acad Nutr Diet. 2014;1(114):136-153
  • Jeppesen PB, Chistensen MS, Hoy CE, Mortensen PB. Essential fatty acid deficiency. Am J Clin Nutr. 1997;65(3):837-843
  • Spector AA, Kim HY. Discovery of essential fatty acids. J. Lipid Res. 2015;56(1):11-21
  • Luszczki E, Boakye F, Zielinska M, Deren K, et al. Vegan diet: effects on health. Front Nutr. 2023;10:1294497
توضیح روش:

یک آزمایش تشخیص آللی با استفاده از فناوری TaqMan انجام می‌شود. محصولات نهایی توسط دستگاه واکنش زنجیره‌ای پلیمراز در زمان واقعی (Real-Time PCR) برای شناسایی ژنوتیپ تجزیه و تحلیل می‌شوند.

منبع: بروشور بسته‌بندی: TaqMan SNP Genotyping Assays. Applied Biosystems; 2014

گزارش به صورت PDF:

خیر

روزهای انجام آزمایش:

هفتگی

زمان آماده‌سازی گزارش:

۳ تا ۵ روز

مدت زمان نگهداری نمونه:
  • خون کامل: ۲ هفته
محل انجام آزمایش:

روچستر

هزینه‌ها:

کاربران مجاز می‌توانند با ورود به بخش Test Prices اطلاعات دقیق درباره هزینه‌ها را مشاهده کنند.

مشتریانی که به بخش Test Prices دسترسی ندارند، می‌توانند به صورت ۲۴ ساعته و هفت روز هفته با بخش خدمات مشتریان تماس بگیرند.

مشتریان بالقوه باید با نماینده حساب خود تماس بگیرند. برای دریافت راهنمایی، با خدمات مشتریان تماس بگیرید.

طبقه‌بندی آزمایش:

این آزمایش توسط کلینیک مایو توسعه یافته و ویژگی‌های عملکردی آن مطابق با الزامات CLIA تعیین شده است. این آزمایش توسط سازمان غذا و داروی ایالات متحده (FDA) تأیید یا تصویب نشده است.

اطلاعات کد CPT:

81241

اطلاعات LOINC®:
شناسه آزمایش نام سفارش آزمایش مقدار LOINC سفارش
F5DNA جهش فاکتور V لیدن (R506Q)، خون 21668-9

نتایج آزمایش و مقادیر LOINC

شناسه نتیجه نام نتیجه مقدار LOINC
21838جهش فاکتور V لیدن (R506Q)، خون21668-9
21839تفسیر F5DNA69049-5
21841بررسی شده توسط F5DNA18771-6

Leave a comment