آزمایش Orexin-A/Hypocretin-1, Spinal Fluid
- کمک به تشخیص و افتراق نارکولپسی نوع ۱ از سایر علل خواب‌آلودگی مفرط (Hypersomnolence).
- این آزمایش برای غربالگری طراحی نشده است.
اورکسین-A (که به آن هیپوکرتین-۱ نیز گفته می‌شود) یک نوروپپتید است که در چرخه خواب/بیداری انسان نقش دارد.
غلظت غیرطبیعی پایین اورکسین-A در مایع مغزی-نخاعی (CSF) می‌تواند نشان‌دهنده نارکولپسی نوع ۱ باشد.
مطالعات نشان داده‌اند که سطح اورکسین-A در CSF معمولاً در افراد سالم یا مبتلا به سایر اختلالات خواب (مثل نارکولپسی نوع ۲ یا هایپرسومنیا ایدیوپاتیک) بالاتر از ۲۰۰ پیکوگرم/میلی‌لیتر است.
نام روش:- رادیوایمونواسی (RIA)
- قابل انجام
- Orexin-A/Hypocretin-1, CSF
- Hypocretin
- Orexin
- Hypocretin-1
- Orexin-A
- مایع مغزی-نخاعی (CSF)
کاهش سطح اورکسین-A (هیپوکرتین-۱) یکی از شاخص‌های اصلی نارکولپسی نوع ۱ است.
معیارهای تشخیصی نارکولپسی نوع ۱ شامل وجود کاتاپلکسی و/یا سطح اورکسین-A کمتر یا مساوی ۱۱۰ پیکوگرم/میلی‌لیتر در CSF می‌باشد.
روش‌های جایگزین تشخیصی شامل تست تأخیر خواب چندگانه (MSLT) با میانگین تأخیر خواب کمتر از ۸ دقیقه و وجود دوره‌های REM زودهنگام همراه با کاتاپلکسی است.
- بیمار نباید اخیراً از رادیوایزوتوپ‌ها (تشخیصی یا درمانی) استفاده کرده باشد، زیرا می‌تواند در آزمایش اختلال ایجاد کند.
- ویال استریل
- ویال ساده بدون هیچ افزودنی
- بزرگسالان: ۱.۵ میلی‌لیتر
- کودکان: ۰.۵ میلی‌لیتر
- در صورت امکان، از ویال دوم نمونه‌گیری استفاده شود (ترجیحی اما اجباری نیست).
- نمونه‌های همولیز شده ممکن است نتایج مثبت کاذب بدهند؛ قبل از ارسال، نمونه را سانتریفیوژ کرده و گلبول‌های قرمز را جدا کنید.
- در صورت ثبت غیرالکترونیکی، فرم Neurology Specialty Testing Client Test Request (T732) تکمیل و همراه نمونه ارسال شود.
- ۰.۵ میلی‌لیتر
- همولیز شدید: رد می‌شود
| نوع نمونه | دمای نگهداری | مدت زمان |
|---|---|---|
| CSF | دمای محیط | ۷۲ ساعت |
| CSF | یخچالی | ۷ روز |
| CSF | فریز شده (ترجیحی) | ۱۲۰ روز |
نارکولپسی حدود ۰.۰۲٪ تا ۰.۰۵٪ از جمعیت را تحت تأثیر قرار می‌دهد و علائم آن اغلب در سنین نوجوانی ظاهر می‌شود. اورکسین (با نام دیگر هیپوکرتین-۱) یک نوروپپتید تولید شده در هیپوتالاموس است که در تنظیم چرخه خواب/بیداری نقش دارد. نقص در تولید یا انتقال عصبی وابسته به اورکسین با نارکولپسی نوع ۱ که همراه با کاتاپلکسی (ضعف عضلانی در پاسخ به احساسات) است مرتبط می‌باشد. غلظت پایین اورکسین-A در مایع مغزی-نخاعی (CSF) نشانه‌ای از نارکولپسی نوع ۱ است.
بر اساس مطالعات، ۸۵٪ تا ۹۵٪ از بیماران مبتلا به نارکولپسی نوع ۱ که کاتاپلکسی دارند، سطح اورکسین-CSF آن‌ها کمتر از ۱۱۰ pg/mL است. در یک مطالعه بزرگ، حساسیت این آستانه ۸۷٪ و ویژگی آن ۹۹٪ گزارش شده است. اگرچه تقریباً همه بیماران مبتلا به نارکولپسی دارای ژن HLA-DQB1*0602 هستند، این مارکر به‌تنهایی تشخیصی نیست. در افراد سالم و مبتلا به اختلالات خواب غیر از نارکولپسی نوع ۱ (مثل نارکولپسی نوع ۲ و هایپرسومنیا ایدیوپاتیک)، غلظت اورکسین معمولاً بالای ۲۰۰ pg/mL است.
مقادیر مرجع:- نرمال: بیشتر از ۲۰۰ pg/mL
- سازگار با نارکولپسی نوع ۱: ۱۱۰ pg/mL یا کمتر
- بینابینی: ۱۱۱ تا ۲۰۰ pg/mL (تشخیص محدود)
معیارهای تشخیصی نارکولپسی نوع ۱ طبق دسته‌بندی بین‌المللی اختلالات خواب شامل موارد زیر است:
- خواب‌آلودگی شدید روزانه
- کاتاپلکسی
- سطح اورکسین CSF ≤ ۱۱۰ pg/mL
بر اساس داده‌های مطالعاتی:
- ۱۰۶ از ۱۱۳ بیمار با تشخیص نارکولپسی نوع ۱ دارای سطح اورکسین کمتر از ۱۱۰ pg/mL بوده‌اند.
- ۴۸ فرد سالم در مطالعه‌ای دیگر، همگی سطح اورکسین بالای ۲۰۰ pg/mL داشتند.
- در بیماران فاقد HLA-DQB1*0602، کمبود اورکسین بسیار نادر است.
- این تست زمانی مناسب است که تست MSLT منفی باشد یا امکان انجام آن نباشد.
- در سندروم Kleine-Levin، سطح اورکسین ممکن است در دوره‌های خواب‌آلودگی کاهش یافته و سپس به حالت طبیعی بازگردد.
- در بیمارانی که اخیراً رادیوایزوتوپ دریافت کرده‌اند (تشخیصی یا درمانی)، آزمایش نباید انجام شود. در صورت وجود رادیواکتیویته، نمونه نگهداری شده و پس از کاهش آن آزمایش انجام می‌شود.
- در موارد نادر، آنتی‌بادی‌های انسانی علیه آنتی‌بادی‌های حیوانی ممکن است در این تست تداخل ایجاد کنند.
در یک مطالعه داخلی در کلینیک مایو:
- تمام ۱۰۰ نفر بدون نارکولپسی نوع ۱ سطح اورکسین بالای ۲۰۰ pg/mL داشتند (میانگین: ۵۳۱ ± ۸۹).
- ۶ نفر با نارکولپسی تأیید شده، همگی سطح اورکسین کمتر از ۱۱۰ pg/mL داشتند (میانگین: کمتر از ۵۰ pg/mL).
آزمایش اورکسین-A (هیپوکرتین-۱) در مایع مغزی-نخاعی (CSF) با استفاده از روش رادیوایمونواسی رقابتی (Radioimmunoassay – RIA) انجام می‌شود.
در این روش، اورکسین-A موجود در نمونه بیمار با اورکسین-A نشاندار با ید-۱۲۵ (¹²⁵I) برای اتصال به محل‌های محدود آنتی‌بادی اولیه رقابت می‌کند. این رقابت طی یک دوره انکوباسیون ۲۴ ساعته صورت می‌گیرد.
آنتی‌بادی‌های متصل‌شده به اورکسین از طریق یک آنتی‌بادی ثانویه بز علیه خرگوش جداسازی می‌شوند. سانتریفیوژ، کمپلکس‌های سنگین آنتی‌بادی را ته‌نشین کرده و آنتی‌ژن‌های آزاد حذف می‌شوند.
مقدار اورکسین-A موجود در نمونه بر اساس میزان اتصال پپتید نشاندار به آنتی‌بادی و مقایسه با منحنی کالیبراسیون تعیین می‌شود.
(روش اختصاصی کلینیک مایو – منتشر نشده)
گزارش PDF:- ارائه نمی‌شود
- ماهانه دوبار: دوشنبه دوم و چهارم هر ماه
- ۳ تا ۳۲ روز
- ۹۰ روز
- روچستر
کاربران مجاز می‌توانند با ورود به بخش قیمت‌گذاری، اطلاعات دقیق هزینه آزمایش را مشاهده کنند. مشتریان بدون دسترسی به سامانه می‌توانند به صورت ۲۴ ساعته و ۷ روز هفته با واحد پشتیبانی تماس بگیرند. مشتریان جدید نیز می‌توانند از طریق نماینده فروش خود راهنمایی لازم را دریافت کنند.
طبقه‌بندی تست:این تست توسط کلینیک مایو توسعه یافته و ویژگی‌های عملکردی آن مطابق با الزامات CLIA ارزیابی شده‌اند. این تست تاکنون توسط سازمان غذا و داروی آمریکا (FDA) تأیید یا ثبت نشده است.
کد CPT:- 83519
| شناسه تست | نام تست | کد LOINC سفارش |
|---|---|---|
| ORXNA | Orexin-A/Hypocretin-1, CSF | 91670-0 |
| شناسه نتیجه | نام نتیجه | کد LOINC نتیجه |
| 604230 | Orexin-A/Hypocretin-1, CSF | 91670-0 |